Wie man Chromosomen liest

Wie wir alle wissen, ist jeder Mensch ein Lebewesen, das durch die Kombination der Chromosomen männlicher und weiblicher Körper entsteht. Wenn das Sperma eines Mannes in die Vagina einer Frau eindringt und sich mit ihrer Eizelle verbindet, besteht eine hohe Wahrscheinlichkeit, dass ein Embryo entsteht, der die Grundlage der menschlichen Fortpflanzung bildet. Chromosomen sind jedoch ein sehr großes System mit vielen interessanten Phänomenen, die die menschliche Fortpflanzung dominieren. Wie sollten wir also Chromosomen betrachten?

Jeder Mensch beginnt als befruchtete Eizelle und bildet durch kontinuierliche Zellteilung bis hin zu Billionen von Zellen ein vollständiges Individuum.

Deshalb ist die Entstehung der ersten Zelle eines Menschen, der befruchteten Eizelle, von großer Bedeutung. Wenn die Chromosomen der ersten Zelle abnormal sind, wirkt sich dies auf den nachfolgenden Zellteilungsprozess aus und führt schließlich zu einer abnormalen Entwicklung des Embryos oder Fötus.

Da jeder Zellkern, aus dem unser menschlicher Körper besteht, die gleichen Chromosomen trägt wie die ursprüngliche befruchtete Eizelle, können die Chromosomen eines Menschen gefunden werden, solange seine Zellen oder Gewebe vorhanden sind.

Heutzutage können wir mithilfe verschiedener Technologien unsere Chromosomen und Gene beobachten und analysieren, also unser Erbgut untersuchen.

Unsere Karyotypberichte enthalten vollständige Karyotypbilder und -beschreibungen. Das Wichtigste für uns ist, die Ergebnisse in der Spalte „Chromosom-Karyotyp“ zu verstehen. Das Wichtigste bei einem Chromosomenbericht ist die Feststellung zum Chromosomenkaryotyp. Zum leichteren Verständnis unterteilen wir die Chromosomenkaryotyp-Ergebnisse grob in drei Typen.

1. Normaler Chromosomenkaryotyp

Der normale männliche Chromosomenkaryotyp ist: 46, XY

Der normale weibliche Chromosomenkaryotyp ist: 46, XX

Wenn Ihr Chromosomenbericht die beiden oben genannten Karyotypen aufweist und Ihr Geschlecht mit dem Chromosomenkaryotyp übereinstimmt, sind Ihre Chromosomen völlig normal.

2. Chromosomenvariation (Chromosomenpolymorphismus)

Chromosomenvariationen werden auch oft als Chromosomenpolymorphismus bezeichnet. Die Gesamthäufigkeit verschiedener Chromosomenmutationen in der Bevölkerung beträgt etwa 10–15 %. Obwohl die Chromosomenvariationen sich scheinbar vom normalen Karyotyp unterscheiden, haben sie keine wirkliche klinische Bedeutung. Daher können Chromosomenmutationen als normale Chromosomen angesehen werden. Sie sind für die Gesundheit des Menschen unschädlich und haben keinen Einfluss auf die Fortpflanzung der Nachkommen.

Chromosomenvariationen können in viele Kategorien unterteilt werden. Die häufigsten davon sind Variationen in der Heterochromatinlänge und -position sowie Variationen in Satelliten- und Satellitenstielregionen. Die Berichte, die Sie möglicherweise sehen, sehen oft ungefähr so ​​aus:

46, XY, 9qh+

46, XX, 21pstk+

46, XY, inv(9)(p11q12)

46, XY, Yqh+

Dies sind nur einige Beispiele. Tatsächlich gibt es viele Formen von Chromosomenmutationen. Der einfachste Weg, herauszufinden, ob es sich bei Ihren Chromosomen um mutierte Chromosomen handelt, besteht darin, zu prüfen, ob in der Ergebnisbeschreibung unseres Berichts die Beurteilung „Chromosomenpolymorphismus“ vorhanden ist. Wenn Ihr Karyotyp „polymorph“ ist, können Sie sicher sein, dass er normalen Chromosomen entspricht.