Was bedeutet Ketonurie

Ketonurie ist die offensichtlichste Manifestation eines hohen Ketonspiegels im Urin. Patienten mit dieser Krankheit sind im Allgemeinen Kinder, und die meisten von ihnen werden durch genetische Faktoren verursacht. Es handelt sich um eine chromosomale genetische Krankheit. Unabhängig davon, ob es sich um eine dominante genetische Krankheit oder eine rezessive genetische Krankheit handelt, kann sie bei Kindern auftreten. Im Allgemeinen werden Kinder nach der Geburt auf diese Krankheit untersucht. Was bedeutet Ketonurie?

1Wie wird Phenylketonurie vererbt?

Phenylketonurie bei Kindern ist eine häufige autosomal-rezessive Erbkrankheit, die durch einen Enzymmangel im Phenylalanin-Stoffwechselweg verursacht wird. Beide Eltern haben Chromosomenfehler, sind aber symptomfrei. Bei Kindern naher Verwandter ist die Inzidenzrate hoch. Das Kind ist bei der Geburt normal. Nach dem Trinken von Milch treten die Symptome normalerweise im Alter von 3-6 Monaten auf und werden im Alter von 1 Jahr deutlich. Diese Krankheit wurde in die Routineuntersuchungen zur Neugeborenen-Erkrankung in der Geburtshilfe aufgenommen.

Zusammenfassend handelt es sich bei Phenylketonurie um eine autosomal-rezessive Vererbung und das mutierte Gen befindet sich auf dem langen Arm des Chromosoms 12 (12q24.1). Eine leichte Mutation in diesem Gen kann die Krankheit verursachen und ist nicht auf eine Gendeletion zurückzuführen. Es handelt sich um eine genetische Erkrankung, die durch die Heirat zweier Heterozygoten entsteht. Sie tritt häufiger bei den Nachkommen naher Verwandter auf, und etwa 40 % der Geschwister der betroffenen Kinder sind betroffen. Bisher wurden mehr als 400 PAH-Genmutationen entdeckt, darunter Deletionen, Missense-Mutationen, Nonsense-Mutationen, synonyme Mutationen usw., und in der chinesischen Bevölkerung wurden mehr als 70 Genmutationen gefunden.

Ich glaube, dass jeder nach der Lektüre des relevanten Inhalts dieses Artikels besser verstehen wird, um welche Art von Krankheit es sich bei Phenylketonurie handelt und wie sie vererbt wird.

2Was ist Phenylketonurie?

Phenylketonurie ist eine häufige Aminosäurestoffwechselerkrankung, die durch Enzymdefekte im Phenylalanin-Stoffwechselweg verursacht wird. Dadurch wird die Umwandlung von Phenylalanin in Tyrosin verhindert, was zu einer Ansammlung von Phenylalanin und seinen Ketosäuren und deren massiver Ausscheidung über den Urin führt. Die wichtigsten klinischen Manifestationen sind geistige Behinderung, Krampfanfälle und Hypopigmentierung. Bei dieser Erkrankung handelt es sich um einen autosomal-rezessiven Erbgang. Die Inzidenzrate variiert je nach Rasse und beträgt ungefähr 1/14.000 in den Vereinigten Staaten, 1/60.000 in Japan und 1/16.500 in China.

Phenylketonurie ist eine angeborene Stoffwechselerkrankung, die durch eine chromosomale Genmutation verursacht wird und zu einem Mangel an Phenylalaninhydroxylase (PAH) in der Leber führt, was zu Störungen des Phenylalaninstoffwechsels (PA) und Schäden am zentralen Nervensystem führt. Abnorme Anzeichen des Nervensystems sind selten, können aber Mikrozephalie, erhöhten Muskeltonus, abnormalen Gang, Hyperreflexie, leichtes Zittern der Hände und wiederholte Bewegungen der Gliedmaßen umfassen. Aufgrund des Melaninmangels haben Kinder oft gelbe Haare sowie helle Haut und Iris. Der Urin erkrankter Kinder weist häufig einen unangenehmen Rattengeruch auf. Gleichzeitig neigen Kinder zu Ekzemen, Erbrechen, Durchfall usw. Eine phenylalaninarme Diät stellt derzeit die einzige Behandlungsmethode für die klassische PKU dar. Ziel der Behandlung ist die Verhinderung von Hirnschäden. Neben der Ernährungstherapie sollte die Behandlung der atypischen Phenylketonurie auch die Ergänzung mehrerer Neurotransmitter wie BH4, mehrerer Neurotransmitter wie BH4, Dopa, 5-Hydroxytryptamin, Folsäure usw. umfassen.

3 Wer ist anfällig für Phenylketonurie

Die größte Gefahr besteht in Hirnschäden. Kinder mit dieser Krankheit werden normal geboren und erhalten keine spezielle Diät. Die Symptome treten normalerweise im Alter von 3 bis 6 Monaten auf und sind im Alter von 1 Jahr am deutlichsten. Die Krankheit ist vor allem durch eine geistige Behinderung gekennzeichnet und kann auch Symptome wie abnormales Verhalten, Krämpfe, erhöhten Muskeltonus usw. aufweisen, was letztendlich zu einer mittelschweren bis extrem schweren geistigen Behinderung führt und eine schwere Belastung für die Familie und die Gesellschaft darstellt. Aufgrund eines abnormalen Phenylalaninstoffwechsels, der zu einer unzureichenden Melaninsynthese führt, sind die Haare des Kindes gelblicher und die Haut und Iris werden heller. Da im Blut angesammelte krankhafte Stoffwechselprodukte über den Urin ausgeschieden werden, kommt es häufig zu einem äußerst unangenehmen Rattenurin-Geruch. Darüber hinaus leiden Kinder häufig an Ekzemen, Erbrechen usw.

Phenylketonurie verursacht in der Neugeborenenphase und im frühen Säuglingsalter normalerweise keine Anomalien, und die Symptome treten allmählich mit dem Wachstum und der Entwicklung auf. Daher muss die Krankheit frühzeitig erkannt und behandelt werden, um irreversible Schäden am Nervensystem zu vermeiden. Die Wirkung ist besser, wenn sie innerhalb von 3 Monaten nach der Geburt behandelt wird. Durch ein Neugeborenenscreening kann die Erkrankung frühzeitig erkannt und diagnostiziert werden.

Die wichtigste Behandlung dieser Erkrankung ist eine Diättherapie. Muttermilch, Tiermilch und normale Lebensmittel enthalten alle einen hohen Phenylalaningehalt und sind für die Ernährung kranker Kinder nicht geeignet. Es sollte ein spezielles Milchpulver mit niedrigem Phenylalaningehalt verwendet werden. Die später hinzugefügten Lebensmittel sollten hauptsächlich aus eiweißarmen Lebensmitteln wie Stärke, Gemüse und Obst bestehen, und die Serumphenylalaninkonzentration sollte immer kontrolliert werden, um auf einem normalen Niveau zu bleiben. Dies kann Hirnschäden vermeiden und eine normale Entwicklung der Intelligenz ermöglichen. Die Diättherapie sollte mindestens bis nach der Pubertät fortgesetzt werden. Die diätetische Behandlung dieser Krankheit ist teuer, deshalb ist es am besten, ihr vorzubeugen und Blutsverwandtschaftsehen zu vermeiden.