Wie wird eine spinale Muskelschwäche diagnostiziert?

Spinale Muskelschwäche ist eine relativ häufige Erkrankung, die bei Patienten motorische Nervenstörungen und sogar Komplikationen hervorrufen kann. Bei der Durchführung dieser Untersuchung zur Bestätigung der Diagnose ist eine genetische Diagnostik und Serumdiagnostik, einschließlich Muskelscans, erforderlich, um die spezifischen Probleme der Krankheit zu bestimmen und eine systematische Diagnose zu stellen.

1. Serum-CPK: Die Serum-CPK vom Typ SMA-Ⅰ ist normal. Typ II ist gelegentlich erhöht und sein CPK-Isoenzym MB ist oft erhöht. Die Werte der CPK-Typ-III-Krebserkrankung sind häufig erhöht und erreichen manchmal mehr als das Zehnfache des Normalwerts. Bei den Isoenzymveränderungen handelt es sich hauptsächlich um MM. Im Allgemeinen steigen die CPK-Werte häufig mit der Entwicklung von Muskelschäden an und beginnen erst im Spätstadium zu sinken, wenn die Muskeln stark verkümmert sind.

2. Genetische Diagnose Bei SMA im Kindesalter kann die Diagnose im Allgemeinen durch Amplifikation der Exons 7 und 8 des SMNt-Gens durch die PCR-Methode und Kombination mit einer Analyse des einzelsträngigen Konformationspolymorphismus (SSCP) oder durch Verwendung von DraI und DdeI zur Durchführung einer Enzymverdauungskartenanalyse der Exons 7 und 8 des SMNt-Gens gestellt werden.

Weitere Zusatzprüfungen:

1. CT-Muskelscan: Dieser hilft, SMA von anderen Arten der Muskeldystrophie zu unterscheiden. SMA weist diffuse Veränderungen geringer Dichte mit unvollständigen Konturen und Verlust der Muskelgewebereflexe auf, während bei der Muskeldystrophie eine große Anzahl von Läsionen geringer Dichte auftritt, die alle Muskeln betreffen. Pseudohypertrophie ist bei SMA-Patienten im Allgemeinen selten.

2. Elektrophysiologische Untersuchung (EMG) kann den Schweregrad und das Fortschreiten der vier Haupttypen von SMA widerspiegeln. Die abnormalen Veränderungen sind jedoch ähnlich und umfassen eine erhöhte Amplitude und Dauer von Fibrillationspotentialen und zusammengesetzten motorischen Aktionspotentialen (MUAPs) sowie reduzierte Interferenzphasen. Bei SMA-III und SMA-IV können neurogene und myogene Potenziale manchmal vermischt im selben Muskel auftreten. Myogene MUAPs können bei Patienten mit erhöhten CPK-Werten deutlicher auftreten. In einigen Fällen von SMA-III zeigte die Muskelbiopsie neurogene Schäden, während das EMG myogene Schäden zeigte, was darauf hindeutet, dass EMG und klinische Merkmale möglicherweise inkonsistent sind. Fibrillationspotentiale und positive scharfe Wellen wurden bei allen SMA-Typen gefunden, sie waren jedoch bei SMA-Ⅰ deutlicher ausgeprägt und konnten bei allen Patienten beobachtet werden, während sie nur bei 60 % der SMA-Ⅲ-Patienten auftraten. Faszikulationspotentiale sind bei etwa 20 % der SMA Typ I und 50 % der SMA Typ III positiv. Eine einzigartige Manifestation von SMA-Ⅰ besteht darin, dass bei entspannten Gliedmaßen eine spontane Emission von MUAPs von 5 bis 15 Hz zu beobachten ist. Bei willkürlichen Bewegungen kommt es bei allen SMA-Typen zu einer Verkürzung der Interferenzphase, insbesondere beim SMA-Ⅰ-Typ, der nur eine einfache Phase aufweist, was auf einen Verlust motorischer Einheiten hindeutet. In fortgeschritteneren Fällen von SMA-Ⅲ und Ⅳ können niederamplitudige mehrphasige Potentiale beobachtet werden, die myogenen Schäden ähneln, was mit den sekundären myogenen Veränderungen übereinstimmt, die durch die Muskelbiopsie nahegelegt werden.

3. Pathologische Untersuchung Die Muskelbiopsie ist für die Diagnose von SMA wichtig. Seine pathologischen Manifestationen sind durch Denervierung und Reinnervation gekennzeichnet.