Pränatales Screening auf Down-Syndrom

Jede glückliche und vollständige Familie hat Kinder. Eine Familie ohne Kinder ist unvollständig. Jedes junge Paar, das heiratet und Kinder bekommt, möchte, wenn es ein gewisses Alter erreicht hat und über eine stabile Karriere und ein stabiles Einkommen verfügt, ein süßes Baby. Jeder möchte, dass seine Kinder gesund sind. Vor der Geburt werden schwangere Frauen zahlreichen Tests unterzogen, um die Gesundheit ihres Babys sicherzustellen, darunter auch ein vorgeburtliches Screening auf Down-Syndrom.

Jedes Baby wird mit der Erwartung der Eltern und vieler Verwandter geboren. Jede schwangere Frau ist vor der Geburt sehr vorsichtig und muss viele Tests durchführen, um das Geschlecht des Babys festzustellen und festzustellen, ob das Baby gesund ist. Das Down-Syndrom wird auch als angeborene Idiotie bezeichnet. Wenn ein Baby an dieser Krankheit leidet, wirft dies einen Schatten auf die Familie. Eine pränatale Untersuchung auf Down-Syndrom ist notwendig.

Das Down-Syndrom wird auch Trisomie 21-Syndrom genannt, angeborene Idiotie. Es bedeutet, dass das 21. Chromosomenpaar des Patienten eins mehr hat als das eines normalen Menschen (normale Menschen haben ein Paar). Es ist die häufigste Chromosomenaneuploidie-Erkrankung. Das Down-Syndrom-Screening wird in einer bestimmten Schwangerschaftswoche durchgeführt, indem die PAPPA-, AFP-, HCG-, uE3- und Inhibin A-Werte im Serum der schwangeren Frau getestet und mit klinischen Informationen wie Alter, Schwangerschaftsdauer, Gewicht, Raucherstatus und insulinpflichtigem Diabetes der schwangeren Frau kombiniert werden. Anschließend wird der Risikowert mithilfe einer Risikobewertungssoftware berechnet.

Der kritische Wert liegt bei 1250–380 (dieser Wert kann aufgrund unterschiedlicher Methoden variieren). Größer als bedeutet ein hohes Risiko, kleiner als bedeutet ein geringes Risiko. Die Wahrscheinlichkeit, in der Allgemeinbevölkerung (unter 35 Jahren) am Down-Syndrom (DS) zu erkranken, beträgt 1 zu 750. Je nach Untersuchungszeitpunkt wird in die Frühschwangerschaft (9.-13. Woche) und die Mitte der Schwangerschaft (14.-21. Woche) unterschieden.

Down-Syndrom-Screening-Test ist die Abkürzung für pränataler Screening-Test für Down-Syndrom. Ziel ist es, das Risiko des Fötus, an Down-Syndrom zu erkranken, umfassend zu beurteilen, indem das Blut der schwangeren Frau untersucht und mit anderen klinischen Informationen kombiniert wird. Wenn die Ergebnisse des Down-Screening-Tests zeigen, dass der Fötus ein höheres Risiko hat, an Down-Syndrom zu erkranken, sollten weitere Bestätigungstests durchgeführt werden - Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie.

Inspektionsgrundsätze

Durch kostengünstige, einfache und nichtinvasive Testmethoden können schwangere Frauen identifiziert werden, bei denen ein hohes Risiko für bestimmte Geburtsfehler besteht, sodass weitere Diagnosen gestellt und die Geburtenrate abnormaler Föten minimiert werden kann. Unter pränatalem Screening versteht man im Allgemeinen die Erkennung von Risikoschwangeren, die einen Fötus mit angeborenen Defekten tragen, durch die Erkennung von mütterlichen Serummarkern.

Für das Down-Syndrom-Screening gibt es zwei Zeiträume: die 9. bis 13. Schwangerschaftswoche, das sogenannte Frühschwangerschaftsscreening, und die 14. bis 21. Woche + 6 Tage der Schwangerschaft, das sogenannte Mittelschwangerschaftsscreening. Unabhängig davon, ob es sich um ein Früh- oder Mittelstadium handelt, können schwangere Frauen die Screening-Ergebnisse im Allgemeinen innerhalb einer Woche nach der Blutuntersuchung erhalten. Wenn das Ergebnis ein hohes Risiko anzeigt, besteht kein Grund zur Panik, da eine weitere Chorionzottenbiopsie (Frühstadium) oder Amniozentese (Mittelstadium) erforderlich ist, um eine fetale Chromosomen-Karyotyp-Analyse durchzuführen und die Diagnose zu bestätigen.

Wenn in der Familie genetische Erkrankungen oder andere Krankheiten vorkommen, müssen sich schwangere Frauen vorgeburtlichen Untersuchungen unterziehen, um die Gesundheit des Babys sicherzustellen. Beim pränatalen Down-Syndrom-Screening handelt es sich um eine vorgeburtliche Diagnose zur Bestätigung, ob das Baby das Down-Syndrom hat. Die Aufnahme eines solchen Patienten in eine Familie mindert die Zufriedenheit erheblich. Schwangeren wird daher zu einer Vorsorgeuntersuchung geraten, um die Gesundheit des Babys sicherzustellen.