Normalbereich nicht-invasiver DNA

Jede schwangere Frau befürchtet, dass der nicht-invasive DNA-Test ein abnormales Ergebnis anzeigt. Denn nicht-invasive DNA-Tests werden hauptsächlich dazu verwendet, um zu überprüfen, ob die Chromosomen des Babys im Mutterleib Anomalien aufweisen. Wenn die Chromosomen abnormal sind, besteht das Risiko eines Down-Syndroms und die Mütter können das Baby nicht im Mutterleib behalten. Was ist der normale Bereich der Ergebnisse eines nicht-invasiven DNA-Tests?

Was ist der Referenzbereich für nicht-invasive DNA?

Detaillierte Erläuterung der für nicht-invasive DNA anwendbaren Zielkrankheiten: Trisomie 21, Trisomie 18 und Trisomie 13: Daten aus klinischen Studien zu NIPT in den USA zeigen, dass es eine hohe Nachweisempfindlichkeit und Spezifität sowie eine äußerst niedrige Rate falsch-positiver Ergebnisse bei der Erkennung von Aneuploidie-Erkrankungen der drei Hauptchromosomen aufweist. Bereits im Jahr 2012 veröffentlichten das American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) und die Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM) gemeinsam Leitlinien zum NIPT, in denen dieser als erster Screeningtest für Personen mit hohem Risiko einer Chromosomenaneuploidie empfohlen wird.

Darüber hinaus gibt es aus technischer Sicht keine Obergrenze für das Gestationsalter bei NIPT-Tests. Die Grenze von 26+6 Schwangerschaftswochen basiert auf der Überlegung, dass bei einem positiven NIPT-Testergebnis genügend Zeit für eine pränatale Diagnostik bleibt, um die Diagnose zu bestätigen. Anwendbare Population: 1. Schwangere Frauen, bei denen ein kritisches Risiko für eine häufige Chromosomenaneuploidie besteht (d. h. 1/1000 ≤ Down-Syndrom-Risikowert < 1/270, 1/1000 ≤ 18-Trisomie-Risikowert < 1/350), wie durch serologische Screenings und bildgebende Untersuchungen nachgewiesen. Detaillierte Erklärung: Nehmen wir unsere klinischen Daten als Beispiel: Unter 13.360 schwangeren Frauen mit kritischem T21-Risiko betrug die T21-Positivitätsrate 0,48 %, was viel höher ist als die T21-Positivitätsrate bei Neugeborenen (1/600-1/800). Man erkennt, dass die Aufnahme von Menschen mit kritischem Risiko in die anwendbare NIPT-Population große Vorteile für schwangere Frauen hat und sich auch positiv auf die Prävention und Kontrolle von Geburtsfehlern auswirkt. 2. Patienten mit Kontraindikationen für eine invasive Pränataldiagnostik (drohender Schwangerschaftsabbruch, Fieber, Blutungsneigung, nicht ausgeheilte Infektion etc.). Ausführliche Erklärung: Beim NIPT ist bei Schwangeren lediglich eine periphere Blutentnahme erforderlich, es bestehen daher keine Kontraindikationen zur invasiven Pränataldiagnostik. 3. Bei der Einholung ärztlichen Rats ist die Patientin länger als 20+6 Wochen schwanger, hat den günstigsten Zeitpunkt für ein serologisches Screening versäumt oder die Möglichkeit einer routinemäßigen vorgeburtlichen Diagnostik versäumt, benötigt jedoch eine Risikominderung für Trisomie 21, Trisomie 18 oder Trisomie 13. Detaillierte Erklärung: Der anwendbare Zeitpunkt für den NIPT ist 12+0-26+6, was einen größeren Gestationsaltersbereich darstellt als das serologische Screening (12+0-16+6) und die Amniozentese (16+0-22+6).

Sind nicht-invasive DNA-Ergebnisse genau?

Gemäß den Richtlinien der Nationalen Kommission für Gesundheit und Familienplanung liegt der optimale Zeitpunkt für nicht-invasive DNA-Tests zwischen der 12. Schwangerschaftswoche und (22. Woche + 6 Tage). Wenn die Schwangerschaftszeit die Obergrenze überschreitet (Schwangerschaftsalter > 22 Wochen + 6 Tage), erhöht sich das Erkennungsrisiko; wenn sie zu kurz ist (Schwangerschaftsalter < 12 Wochen), beeinträchtigt dies auch die Genauigkeit der Screening-Ergebnisse. Daher entscheiden sich die meisten schwangeren Frauen für einen nicht-invasiven pränatalen DNA-Test in der 14. bis 18. Schwangerschaftswoche.

Darüber hinaus können Sie bei folgenden Erkrankungen während der Schwangerschaft auch einen nicht-invasiven pränatalen DNA-Test in Betracht ziehen:

1. Beim „Down-Syndrom-Screening“ oder bei bildgebenden Untersuchungen wie z. B. der B-Ultraschall während der Schwangerschaft werden Auffälligkeiten oder ein erhöhter fetaler NT-Wert festgestellt.

2. Es wurde festgestellt, dass sich der Wert eines einzelnen Indikators geändert hat.

3. Bei einer Placenta praevia, einer tiefliegenden Plazenta, einem Oligohydramnion oder einem drohenden Abort sind invasive pränatale Untersuchungen nicht mehr möglich.

4. Amniozentese fehlgeschlagen.

5. Es bestehen psychologische Barrieren gegenüber invasiven vorgeburtlichen Untersuchungen.

Einige schwangere Frauen sind sich über die Genauigkeit nichtinvasiver pränataler DNA-Tests nicht im Klaren. Ist nichtinvasiver DNA-Test also genau? Laut den Richtlinien der Nationalen Kommission für Gesundheit und Familienplanung liegt die Genauigkeit nichtinvasiver DNA-Tests bei über 90 %. Unter ihnen liegen die Erkennungsraten der drei häufigsten Chromosomenerkrankungen Trisomie 21, Trisomie 18 und Trisomie 13 bei mindestens 99 %, 97 % bzw. 90 %. Die zusammengesetzte Rate falsch-positiver Ergebnisse sollte kleiner oder gleich 0,5 % sein; der zusammengesetzte positive Vorhersagewert sollte größer oder gleich 50 % sein.

Ist nicht-invasive DNA in der Praxis genau? Angesichts der Einschränkungen der aktuellen medizinischen Testtechnologie und der individuellen Unterschiede bei schwangeren Frauen gibt die Verordnung auch Hinweise: Die Ergebnisse nicht-invasiver DNA-Pränataltests, die ein geringes Risiko anzeigen, sind nicht die endgültige Diagnose, und es besteht immer noch die Möglichkeit einer Fehlerkennung. Auch bei Schwangeren, deren Screening-Ergebnis ein hohes Risiko anzeigt, sollte die Schwangerschaft nicht überstürzt abgebrochen werden, es kann im Anschluss eine invasive Pränataldiagnostik durchgeführt werden. Zur interventionellen Pränataldiagnostik zählen unter anderem Amniozentese, Nabelschnurblutpunktion, Chorionzottenbiopsie etc., die vor allem der Verhütung von Geburten von Kindern mit Down-Syndrom dienen.