Muskelgenetische Wahrscheinlichkeit

Myasthenia gravis ist eine Autoimmunerkrankung, die durch eine Funktionsstörung zwischen Nerven und Muskeln verursacht wird. Bei dieser Krankheit leiden die Patienten unter herabhängenden Augenlidern, verschwommener Sicht, einem trüben Gesichtsausdruck, Schwierigkeiten beim Heben der Arme und beim Treppensteigen usw. Viele Patienten mit Myasthenia gravis machen sich Sorgen, ob diese Krankheit vererbbar ist.

Fall 1

Myasthenia gravis ist eine polymorphe Autoimmunerkrankung. Bei mehr als 4 Prozent der Patienten gibt es eine entsprechende Familienanamnese, die genetische Übereinstimmung eineiiger Zwillinge liegt bei 36 Prozent. Einige familiäre Myasthenia gravis werden durch neuromuskuläre Leitungsstörungen verursacht und werden als angeborene Myasthenia gravis bezeichnet. Es handelt sich um eine autosomal-rezessive Vererbung und Acetylcholinrezeptor-Antikörper können im Serum nicht nachgewiesen werden. Die meisten Fälle treten bei der Geburt auf.

Fall 2

Bei anderen Patienten mit familiärer Myasthenia gravis tritt die Krankheit erst spät auf und ihr Serum weist Acetylcholinrezeptor-Antikörper auf. Die Vererbung von Myasthenia gravis ist unklar.

Fall 3

Etwa 9 Prozent der Myasthenia gravis-Patienten leiden zusätzlich an anderen Autoimmunerkrankungen wie etwa einer Schilddrüsenentzündung oder rheumatoiden Arthritis. Auch die erhöhte Positivitätsrate von Acetylcholinrezeptor-Antikörpern bei erstgradigen Familienangehörigen der Patienten weist auf eine gewisse genetische Veranlagung für Myasthenia gravis hin. Studien haben gezeigt, dass die Anfälligkeit für Myasthenia gravis mit der Genexpression von HLA, Acetylcholinrezeptoren und T-Zellen zusammenhängt und durch eine komplexe Multigenkontrolle gekennzeichnet ist.

Fall 4

Manche Patienten mit Myasthenia gravis machen sich oft Sorgen, ob Myasthenia gravis während der Behandlung der Krankheit an die nächste Generation weitergegeben wird. Die Antwort ist, dass Myasthenia gravis nicht ansteckend ist, sondern eine Erbkrankheit.

Fall 5

Obwohl Myasthenia gravis eine Autoimmunerkrankung ist, spielen genetische Faktoren bei der Entstehung von Myasthenia gravis eine unverzichtbare Rolle, insbesondere bei der angeborenen Myasthenia gravis mit negativen Autoantikörpern.

Fall 6

Histokompatibilitäts-Antigentests ergaben, dass Patienten in Europa und den USA, Japan und meinem Land mit HLA-DR2, HLA-B12 bzw. DR4 assoziiert waren. Untersuchungen zur Funktion der Thymozyten haben gezeigt, dass die Oberfläche myoider Epithelzellen im Thymus AChR aufweist. Unter dem Einfluss spezifischer genetischer Faktoren und einer Virusinfektion während der Embryonalperiode führt dieser Rezeptor zur Sensibilisierung des Nicotinsäure-AChR der myoiden Epithelzellen im Thymus und zur Produktion zirkulierender Antikörper. Nach dem Durchgang durch den systemischen Kreislauf und unter Aktivierung und Beteiligung des Komplementsystems wird die postsynaptische Membran zerstört, was zu einer Reihe morphologischer Veränderungen wie Auflösung und Zerstörung der postsynaptischen Membran führt und somit Symptome einer Muskelschwäche hervorruft.