Ist fibröse Dysplasie ernst?

Fibröse Dysplasie ist eine Krankheit, die durch pathologische Veränderungen des Knochenwachstums und der Knochenentwicklung verursacht wird. Klinisch gesehen verursacht sie hauptsächlich Knochenschäden und ist eine relativ schwere Krankheit. Bei den Patienten handelt es sich häufig um Kinder, die unter vorzeitiger Pubertät leiden können, wenn sie nicht auf eine gute Behandlung achten. Darüber hinaus ist auch die Hautpigmentierung eine relativ häufige Gefahr und kann auch das endokrine System beeinträchtigen. Lassen Sie uns mehr über diesen Aspekt erfahren.

Ist fibröse Dysplasie ernst?

1. Knochenschäden

Bei Knochenschäden handelt es sich überwiegend um fokale Läsionen. Die fokalen Läsionen bestehen aus faserigem Bindegewebe mit verstreuten unreifen, ineinander verwobenen Knochenfragmenten und Knorpelgewebeknoten. Knochenschäden äußern sich häufig als Ausdehnung der Knochenmarkhöhle in die Knochenrinde hinein, was zu einer Ausdünnung der Knochenrinde führt. Bei einigen lokalen Läsionen der multiplen fibrösen Dysplasie kann es zu Verflüssigung, zystischen Veränderungen, Blutungen und Verknöcherungen in den Knorpelknoten kommen, wodurch fokale Deformitäten entstehen. Eine Beeinträchtigung der gewichtstragenden Knochenteile kann zu Lahmheit oder sogar pathologischen Frakturen führen.

Die oben genannten Läsionen können die Knochen im gesamten Körper beeinträchtigen und lassen sich je nach Art der Läsion in Einzeltyp und Mehrfachtyp unterteilen. Einzelne Fälle kommen am häufigsten im Oberschenkelknochen, im Schienbein und in den Rippen vor, an der Wirbelsäule und im Becken sind sie relativ selten. 30 % betreffen die kraniofazialen Knochen, hauptsächlich jedoch Ober- und Unterkieferknochen sowie die Schädeldecke. Knochenhyperplasie und Sklerose an der Schädelbasis komprimiert häufig die Hirnnerven und führt zu einer Atrophie des Sehnervs. Übermäßiges Wachstum der Gesichtsknochen führt zu Gesichtsasymmetrie und Nebenhöhlenentzündung. Schäden an der Wirbelsäule, dem Becken und den langen Knochen der Gliedmaßen führen zu Knochendeformationen, pathologischen Frakturen und Knochenschmerzen. In vielen Fällen sind vor allem beide Seiten oder eine Seite des Körpers betroffen, wobei die unteren Gliedmaßen, der Oberschenkelknochen, das Schienbein und das Becken häufiger betroffen sind. Die Rippen und der Schädel sind seltener betroffen, die Schädelbasis kann betroffen sein.

2. Hautpigmentierung

Auf derselben Seite der Knochenläsion tritt Hautpigmentierung auf, die als lokalisierte dunkelbraune flache Flecken erscheint. Typische Pigmentflecken werden Café-au-lait-Flecken genannt, sind unregelmäßig geformt und oft in kleinen Flocken verteilt. Hautpigmentierung kommt häufiger auf dem Rücken vor, aber auch an den Lippen, am Hals, an der Taille, am Gesäß und an den Oberschenkeln. Pigmentflecken sind bei der Geburt möglicherweise nicht offensichtlich, werden jedoch mit zunehmendem Alter oder durch Sonneneinstrahlung stärker und dunkler. Das Erscheinungsbild der Pigmentierung hängt mit der Menge der Knochenläsionen zusammen. Ist der Rand der Pigmentierung klar, ist meist nur ein einzelner Knochen betroffen, ist der Rand undeutlich und weist eine landkartenartige Form auf, sind meist mehrere Knochen betroffen.

3. Vorzeitige Pubertät

Es kommt häufiger bei Mädchen vor und die Pubertätsverfrühung tritt normalerweise vor dem sechsten Lebensjahr ein. Die durchschnittliche Entwicklungsdauer beträgt drei Jahre. Es gibt Berichte über eine vorzeitige Pubertät, die bereits im ersten Monat nach der Geburt auftritt. Die Menstruation ist das Hauptsymptom der Pubertas praecox bei Frauen und tritt vor der Brustentwicklung ein. Der Östrogenspiegel im Plasma schwankt zwischen normal und deutlich erhöht (> 900 pg/ml), oft in zyklischer Weise. Die LH- und FSH-Werte bei jungen Frauen sind unterdrückt und reagieren nicht auf eine GnRH-Stimulation (außer bei erwachsenen Patienten). Dies deutet darauf hin, dass die vorzeitige Pubertät bei Mädchen nicht von Gonadotropin abhängig ist. Eine vorzeitige Pubertät bei Frauen hängt mit dem Knochenalter zusammen. Das langwirksame GnRH-Analogon Cyproheptadin ist bei präpubertären Patienten wirkungslos. Der Aromatasehemmer Testosteron hat jedoch bei Mädchen eine signifikante therapeutische Wirkung.