Was sind die Symptome eines erblichen Diabetes insipidus?

Diabetes insipidus kann bis zu einem gewissen Grad auch erblich bedingt sein. Am häufigsten ist der zentrale Diabetes insipidus. Wenn Diabetes insipidus auftritt, kann rechtzeitig eine Behandlung erfolgen. Um das Vorhandensein von Diabetes insipidus jedoch rechtzeitig zu erkennen, müssen Sie mehr über die Symptome wissen.

Ursachen des erblichen Diabetes insipidus

Bei einer kleinen Anzahl von Fällen von zentralem Diabetes insipidus gibt es eine familiäre Vorbelastung und der Vererbungstyp ist autosomal-dominant. Die Ursache hierfür sind Mutationen im Neurohypophysen-Gen. Neuere Studien haben ergeben, dass die Neurohypophyse ein Vorläuferprotein ist, das vom gleichen Gen kodiert wird und durch enzymatische Hydrolyse während des Flusses entlang des Hypophysenbündelaxons zur Neurohypophyse entsteht. Es wurden mehrere Mutationsstellen des Neurohypophysen-Vorläufergens gefunden.

Die bekannten Mutationsstellen liegen nicht im genkodierenden Bereich, sondern im Signalpeptidbereich bzw. im Neurohypophysengenbereich. Die Mutation führt zur Zerstörung der Sekundärstruktur des Proteins, was wiederum die Hydrolyse des Vorläuferproteins, die Bindung des Vorläufers sowie den Transport und die Verarbeitung des Komplexes innerhalb der Zelle beeinträchtigt. Darüber hinaus hat die Ansammlung abnormaler Vorläufer eine zytotoxische Wirkung auf Neuronen und führt dadurch zu einer Verringerung der Neuronensynthese im Hypothalamus.

Symptome von Diabetes insipidus:

1. Bei Diabetes insipidus zeigen Patienten Symptome wie Durst, Polydipsie und Polyurie. Viele Patienten leiden an Polyurie, was zu Durst und Polydipsie führt. Die Menge an Wasser, die sie täglich trinken, kann mehrere Liter bis 10 Liter oder mehr betragen. Daher trinken viele Patienten gerne kalte Getränke und kühles Wasser.

2. Wenn Patienten mit Diabetes insipidus eine ausreichende Wasseraufnahme sicherstellen können, können bei ihnen leichte Dehydrationssymptome, verminderte Speichel- und Schweißproduktion, trockene Haut, Schlafstörungen, trockener Mund, Appetitlosigkeit, Verstopfung, Gedächtnisverlust und beeinträchtigte Ruhe auftreten.

3. Wenn der Patient nicht genügend Wasser nachfüllt, können hyperosmotische Symptome auftreten. Dabei handelt es sich um neurologische Symptome, die durch Dehydration der Gehirnzellen verursacht werden. Sie können leicht zu Symptomen wie Kopfschmerzen, Myalgie, beschleunigter Herzfrequenz, Temperamentsveränderungen, mentalen Veränderungen, Reizbarkeit, Delirium usw. führen. In schweren Fällen kann es auch zu Koma, hohem Fieber oder Unterkühlung kommen.