Viele Menschen sind mit der Krankheit Muskeldystrophie nicht sehr vertraut, da sie relativ selten auftritt. Allerdings sind die Schäden und die körperlichen und geistigen Auswirkungen auf die Patienten sehr schwerwiegend. Bei dieser Krankheit handelt es sich um eine Muskeldegenerationskrankheit, die durch genetische Defekte verursacht wird. Die wichtigsten klinischen Manifestationen sind fortschreitende Muskelschwäche und Muskelschwund. Da die körperliche Konstitution und die genetischen Defekte bei jedem Menschen unterschiedlich sind, variieren auch die tatsächlichen Symptome. Klinisch wird sie in angeborene Muskeldystrophie, Muskeldystrophie, Gliedergürtel-Muskeldystrophie und andere Typen unterteilt. Unter ihnen sind Muskeldystrophie und Myokarddystrophie die häufigsten klinischen Typen, die beide durch genetische Defekte verursacht werden. Anti-Dystrophie-Proteine sind auf den Zellmembranen der Skelettmuskulatur und des Herzmuskels verteilt und fungieren als Gerüst, um die Muskelzellmembran während der Muskelkontraktion vor Schäden zu schützen. Aufgrund genetischer Defekte funktioniert das Dystrophin-Protein auf der Muskelzellmembran nicht richtig, die Muskelzellen werden geschädigt, es kommt zu fortschreitender Nekrose und Atrophie sowie zu klinischen Symptomen und Anzeichen von Muskelschwäche. Zu den pathologischen Veränderungen der Muskeldystrophie zählen ungleichmäßige Muskelfasergrößen, Hyperplasie des Fettbindegewebes sowie sichtbare Nekrose und Regeneration der Muskelfasern. Durch immunhistochemische Färbung wurde das Fehlen einer Dystrophinexpression nachgewiesen, was von diagnostischer Bedeutung ist. Bei Kindern mit Muskeldystrophie treten die Symptome normalerweise allmählich im Alter von 3 bis 5 Jahren auf, und im Säuglings- und Kindesalter sind sie normalerweise symptomfrei. Einige vorsichtige Eltern stellen möglicherweise auch fest, dass ihre Kinder seit ihrer Kindheit im Vergleich zu gleichaltrigen Kindern in der motorischen Entwicklung etwas zurückliegen. Beispielsweise können normale Kinder im Alter von einem Jahr selbstständig laufen, während Kinder mit Muskeldystrophie möglicherweise bereits im Alter von anderthalb bis zwei Jahren damit beginnen oder immer unsicher laufen, was oft fälschlicherweise auf einen Kalziummangel oder eine schwache Konstitution zurückgeführt und ignoriert wird. Da die frühen Symptome dieser Krankheit aufgrund von Symptomen wie Entwicklungsstörungen und Kalziummangel oft ignoriert werden, ist sie schwierig zu behandeln. Daher möchten wir alle Eltern und Freunde daran erinnern, dass Sie Ihr Kind, wenn Sie feststellen, dass es die oben genannten Symptome aufweist, so schnell wie möglich zur Untersuchung in ein normales Krankenhaus bringen sollten, um den optimalen Behandlungszeitpunkt nicht zu verzögern und bei Ihrem Kind lebenslange Reue zu verursachen. |
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