Was sind die Symptome einer Thalassämie minor?

Wir alle wissen, dass Thalassämie eine Erbkrankheit ist. Thalassämie wird im Allgemeinen in drei Typen unterteilt: schwere, toxische und leichte Thalassämie. Unabhängig davon, um welche Art von Thalassämie es sich handelt, handelt es sich um eine relativ schwere Krankheit, und jeder muss darauf achten. Die meisten Menschen verstehen die Symptome der Thalassämie jedoch nicht besonders. Was sind die Manifestationen einer leichten Thalassämie? Nachfolgend werden die Symptome einer Thalassämie beschrieben.

Ist eine leichte Thalassämie schwerwiegend?

Thalassämie ist eine Form der hämolytischen Anämie, die durch autosomale genetische Defekte hervorgerufen wird und zu einer Beeinträchtigung der Globinkettensynthese führt. Die Folge ist ein unzureichender oder vollständiger Mangel an einem oder mehreren Globinen, wodurch die roten Blutkörperchen leicht lysiert und zerstört werden. Da die Krankheit erstmals im Mittelmeerraum entdeckt wurde, erhielt sie den Namen Thalassämie. Das Komitee für naturwissenschaftliche Terminologieprüfung meines Landes empfiehlt, diese Krankheit Thalassämie zu nennen. Die Bezeichnung Thalassämie oder kurz Thalassämie ist noch heute gebräuchlich.

Das Globin im normalen Hämoglobin eines Erwachsenen besteht aus vier Peptidketten. Diese Krankheit wird durch die Deletion oder Punktmutation des Globin-Gens verursacht. Es gibt vier Arten von Peptidketten, aus denen Globin besteht, nämlich α-, β-, γ- und δ-Ketten, die durch ihre entsprechenden Gene kodiert werden. Die Deletion oder Punktmutation dieser Gene kann synthetische Störungen verschiedener Peptidketten verursachen, was zu Veränderungen in der Zusammensetzung des Hämoglobins führt. Thalassämie wird im Allgemeinen in vier Typen unterteilt: α, β, γ und δ, wobei β- und α-Thalassämie häufiger vorkommen.

Es gibt drei Haupttypen der häufigen Thalassämie: leichte, mittelschwere und schwere. Die derzeit erfolgreichste Behandlungsmethode für schwere Thalassämie ist die hämatopoetische Stammzelltransplantation.

Die Symptome der verschiedenen Arten von Thalassämie sind wie folgt:

1. Symptome einer Thalassämie major

Zu den Symptomen einer schweren Thalassämie zählen Anämie innerhalb weniger Tage nach der Geburt, fortschreitende Hepatosplenomegalie, Gelbsucht und Entwicklungsstörungen. Zu den besonderen Erscheinungen zählen: vergrößerter Kopf, geweitete Augen, Sattelnase, hervorstehende Stirn, hervorstehende Wangen und ein typischer Gesäßkopf mit Frakturen der langen Knochen. Knochenveränderungen entstehen durch eine Überfunktion der Knochenmarkhämatopoese, eine Erweiterung des Knochenmarks und eine Ausdünnung der Rinde. Bei einer kleinen Anzahl von Patienten bilden sich Tumoren im Brustbereich zwischen den Rippen und der Wirbelsäule. Auch Cholelithiasis und Geschwüre an den unteren Extremitäten können auftreten. Häufige Komplikationen sind akute Perikarditis, sekundärer Hypersplenismus und sekundäre Hämochromatose.

2. Symptome der Thalassämie intermediär

Die meisten Menschen mit mittelschwerer Anämie überleben das Erwachsenenalter. Solche Patienten haben eine blasse Hautfarbe, sind müde, haben keinen Appetit, sind immungeschwächt (anfällig für Infektionen usw.), entwickeln sich langsam und haben eine vergrößerte Leber und Milz. Es kommt häufiger bei Kindern vor. Bei der Geburt treten keine Anomalien auf. Einige Monate nach der Geburt entwickelt das kranke Kind allmählich eine blasse Hautfarbe, einen stumpfen Ausdruck, ein demenzähnliches Gesicht, Entwicklungsprobleme, eine zunehmend offensichtliche Anämie, Hepatosplenomegalie usw.

3. Symptome einer Thalassämie minor

Eine leichte Anämie oder das Fehlen von Symptomen wird normalerweise bei der Untersuchung der Familienanamnese festgestellt.

Behandlung von Thalassämie

Thalassämien sind eine Gruppe vererbter mikrozytärer hämolytischer Anämien. Es ist für Menschen, insbesondere schwangere Frauen, sehr schädlich und kann sogar den Fötus beeinträchtigen. Daher ist es wichtig, dass Patienten mit Thalassämie rechtzeitig behandelt werden, die Ursache ermittelt und entsprechend behandelt wird. Zurzeit werden Thalassämiepatienten hauptsächlich mit der westlichen Medizin behandelt. Im Einzelnen werden folgende Methoden angewendet:

1. Medikamentöse Behandlung: Achten Sie auf Ruhe und Ernährung; beugen Sie Infektionen aktiv vor; nehmen Sie Folsäure und Vitamin E in angemessener Menge zu sich; Bluttransfusionen und Eisenentfernung sind nach wie vor eine der wichtigsten Behandlungsmethoden; Eisenchelatoren – das häufig verwendete Deferoxamin – können die Eisenausscheidung über Urin und Kot erhöhen.

2. Chirurgische Behandlung: Splenektomie; hämatopoetische Stammzelltransplantation – derzeit die einzige Methode, mit der schwere β-Thalassämie geheilt werden kann.

3. Weitere spezielle Therapien: Genaktivierungstherapie.

Im Allgemeinen benötigen Patienten mit leichter Thalassämie keine spezielle Behandlung. Der Schwerpunkt liegt auf der mittelschweren und schweren Thalassämie.

Patienten mit leichter Thalassämie: Achten Sie mehr auf Ihre Ernährung und Ihren Alltag, pflegen Sie sich gut, treiben Sie mehr geeignete körperliche Übungen und verbessern Sie Ihre körperliche Fitness und Widerstandskraft gegen Krankheiten. Darüber hinaus sollten Sie eine fröhliche und optimistische Stimmung bewahren und übertriebene Emotionen vermeiden.

Bei schwerer Thalassämie ist eine hämatopoetische Stammzelltransplantation erforderlich. Ohne hämatopoetische Stammzelltransplantation können Patienten nur mit Bluttransfusionen und der langfristigen Einnahme von eisenentfernenden Mitteln überleben. Gleichzeitig müssen eisenentfernende Mittel in Kombination eingesetzt werden. Trotzdem lagert sich bei langfristigen Bluttransfusionen immer mehr Eisen in Organen wie Leber und Milz ab, was zum Versagen dieser Organe und zum Tod des Patienten führt. Darüber hinaus birgt die hämatopoetische Leberzelltransplantation auch erhebliche Risiken.