Galaktosämie

Es gibt viele häufige Arten von Krankheiten im Leben, und die Wahl der Behandlungsmethoden ist entscheidend, insbesondere bei einigen unbekannten Krankheiten, die eine gute Behandlungsmethode erfordern. Was ist also Galaktosämie? Vielen Menschen ist dies nicht ganz klar. Diese Art von Krankheit ist nicht sehr verbreitet. Bei der Behandlung dieser Art von Krankheit ist es auch notwendig, geeignete Methoden zu wählen, um den Zustand des Patienten zu verbessern.

Bei der Behandlung von Galaktosämie ist es wichtig, die Symptome, Ursachen und Faktoren dieser Art von Krankheit gut zu verstehen. Auf diese Weise wissen Sie bei der Behandlung, wie Sie die Krankheit am besten behandeln und lindern können.

Galaktosämie:

Galaktosämie ist ein toxisches klinisches Stoffwechselsyndrom mit erhöhtem Galaktosespiegel im Blut. Angeborene Fehler eines der drei am Galaktosestoffwechsel beteiligten Enzyme können Galaktosämie verursachen.

Galaktosämie ist eine autosomal-rezessive angeborene Stoffwechselerkrankung. Bei Heterozygoten beträgt die Aktivität der drei Enzyme, die mit dem Galaktosestoffwechsel in Zusammenhang stehen, etwa die Hälfte der Aktivität normaler Menschen, während bei Homozygoten die Enzymaktivität deutlich reduziert ist. Die Genorte, die die drei oben genannten Enzyme steuern, sind nun klar: Uridyltransferase liegt auf dem kurzen Arm des Chromosoms 9, Galactokinase auf dem langen Arm des Chromosoms 17 und Galactose-Epimerase auf Chromosom 1.

Klinische Manifestationen

Von der Galactose-1-phosphat-Uridyltransferase gibt es viele regionale Varianten, der Grad der Beteiligung an der Enzymaktivität ist unterschiedlich. Die Proteinmoleküle des Enzyms zeigen bei der Elektrophorese unterschiedliche Schwimmgeschwindigkeiten, was zur Typbestimmung beiträgt. Es gibt weniger Varianten der Galaktokinase und die klinischen Erscheinungsformen der Galaktosämie variieren stark je nach Art und Verlauf der Erkrankung. Leichte Fälle können ohne klinische Symptome verlaufen, während die schwersten Fälle einen fulminanten Verlauf aufweisen.

1. Akuter Verlauf

Die meisten Kinder verweigern die Milch, erbrechen sich, leiden einige Tage nach der Geburt an Übelkeit, Durchfall, nehmen nur schlecht zu, haben eine vergrößerte Leber, Gelbsucht, Blähungen, Hypoglykämie und Proteinurie, was auf die in der Muttermilch oder der künstlichen Ernährung enthaltene Galaktose zurückzuführen ist. Bei Kindern mit den oben genannten Symptomen sollte Galaktosämie in Betracht gezogen und umgehend entsprechende Laboruntersuchungen durchgeführt werden. Wenn die Krankheit rechtzeitig erkannt und geeignete Maßnahmen ergriffen werden, treten Katarakte und geistige Entwicklungsstörungen möglicherweise nicht so schnell auf.

2. Milder Verlauf

Normalerweise treten keine akuten Symptome auf, mit zunehmendem Alter treten jedoch allmählich Dysphonie, Katarakt, geistige Behinderung und Leberzirrhose auf.

Durch die obige Einführung haben wir ein gutes Verständnis von Galaktosämie, daher muss die Behandlung einer solchen Krankheit rechtzeitig erfolgen. Diese Art von Krankheit kann eine Vielzahl von Krankheiten hervorrufen, daher müssen wir bei der Behandlung einer solchen Krankheit die richtige Behandlungsmethode wählen, die eine große Hilfe bei der Stabilisierung der Krankheit des Patienten sein wird.