Im Leben begegnen wir oft Menschen, die krank geworden sind, und wenn wir sie wiedersehen, zittern ihre Hände, wenn sie Dinge halten, oder ihre Gliedmaßen werden unkontrollierbar. Die meisten Menschen mit dieser Erkrankung leiden an einer Hirnblutung oder anderen schwerwiegenden Erkrankungen. Ihre Gehirnnerven waren beschädigt und es dauerte einige Zeit, bis sich ihr Körper erholt hatte. Daher konnten sie ihre Gliedmaßen zu diesem Zeitpunkt noch nicht vollständig kontrollieren. Essentieller Tremor (ET) ist die häufigste Bewegungsstörung und besteht hauptsächlich aus Haltungs- und Bewegungstremor in den Händen, dem Kopf und anderen Körperteilen. Essentieller Tremor hat einen widersprüchlichen klinischen Charakter. Einerseits handelt es sich um eine leichte, monosymptomatische Erkrankung, andererseits handelt es sich um eine häufige, fortschreitende Erkrankung mit erheblicher klinischer Variabilität. Der Tremor dieser Krankheit verschlimmert sich bei Konzentration, geistiger Belastung, Müdigkeit oder Hunger. In den meisten Fällen verschwindet er vorübergehend nach dem Trinken und verschlimmert sich am nächsten Tag. Dies ist auch das klinische Merkmal des essentiellen Tremors. Die Ursache des essentiellen Tremors ist unklar und es besteht die Gefahr einer Verwechslung mit Tremor, der durch andere Erkrankungen verursacht wird. Klassifikation der Krankheit Essentieller Tremor wird auch als familiärer Tremor bezeichnet und bei etwa 60 % der Patienten liegt eine entsprechende Familienanamnese vor. In mehreren Familien mit essentiellem Tremor wurde kein generationsübergreifendes Phänomen festgestellt, und die Geschlechterverteilung ist ausgeglichen. Es wird allgemein angenommen, dass es sich um eine autosomal dominante Vererbung handelt, die vor dem Alter von 65 bis 70 Jahren vollständig penetrant ist. Es wurden auch Fälle unvollständiger Penetranz und sporadischer Art gemeldet. Die klinischen Merkmale sporadischer und erblicher Fälle sind genau gleich, und es wird normalerweise davon ausgegangen, dass es sich um dieselbe Krankheit handelt, aber die damit verbundenen Genanomalien wurden noch nicht identifiziert. Die bimodalen Charakteristika des Alters, in dem der essentielle Tremor auftritt, legen die Möglichkeit zweier unterschiedlicher abnormaler Gene nahe. Das Erkrankungsalter beim familiären Tremor liegt früher als bei sporadischen Fällen. Dies lässt darauf schließen, dass der früh auftretende essentielle Tremor stärker von einer genetischen Anfälligkeit beeinflusst wird, die wiederum die klinischen Subtypmerkmale erheblich beeinflussen kann. Pathogenese und Pathophysiologie Die genaue Ursache dieser Erkrankung ist noch unklar. Seine Entstehung könnte das Ergebnis einer kombinierten Wirkung peripherer Muskelspindelafferenzen und zentraler autonomer Oszillatoren sein. Der ventrointermediäre Nucleus (VIM) des Thalamus ist der Nucleus, der propriozeptive Afferenzen empfängt. Die rhythmische Burst-Entladungsaktivität seiner Neuronen könnte eine Schlüsselrolle spielen, was sowohl durch neurophysiologische Aufzeichnungen als auch durch stereotaktische Chirurgie bestätigt wurde. PET-Studien mit sauerstoffmarkiertem CO2 (15[O]) zeigten eine selektive hypermetabolische Funktion im bilateralen Kleinhirn und der unteren Olive. Die funktionelle Magnetresonanztomographie (FMRI) zeigte eine erhöhte Aktivität in den kontralateralen motorischen und sensorischen Bereichen des Kortex, im Globus pallidus und im Thalamus sowie eine Hyperaktivität in den bilateralen Nuclei dentatus, den Kleinhirnhemisphären und dem Nucleus ruber. Diese legen nahe, dass der Tremor das Ergebnis von Schwingungen in der Kleinhirn-Olivarien-Schleife im Pfad vom Thalamus und Motorkortex zum Rückenmark ist. Da keine spezifischen Veränderungen in der pathologischen Anatomie vorliegen und der Ort des abnormal vibrierenden „Schrittmachers“ des zentralen Nervensystems unklar ist, wird spekuliert, dass der zentrale Oszillator durch periphere Reflexe verstärkt oder gehemmt wird, um die Entstehung und Amplitude des Tremors zu regulieren. Klinische Manifestationen Hochinzidenzgruppe 1. Familienanamnese: Essentieller Tremor wird auch familiärer Tremor genannt. Bei etwa 60 % der Patienten liegt eine Familienanamnese vor, die autosomal-dominante Vererbungsmerkmale aufweist. Die Forscher berichteten von unterschiedlichen Familienanamnesequoten, die zwischen 17,4 % und 100 % lagen. Der Grund für diesen großen Unterschied liegt darin, dass die Diagnosekriterien für essentiellen Tremor unterschiedlich sind. Die korrekte Beurteilung der Familienanamnese in Bezug auf essentiellen Tremor hängt von der Frage nach den Tremorsymptomen und einer klinischen Untersuchung ab. 2. Häufigkeit: Ein typischer essentieller Tremor tritt bei Kindern, Jugendlichen sowie Menschen mittleren und höheren Alters auf. Die Häufigkeit in der Allgemeinbevölkerung beträgt 0,3 bis 1,7 % und nimmt mit dem Alter zu. Bei Menschen über 40 Jahren steigt die Inzidenzrate auf 5,5 % und bei Menschen über 65 Jahren beträgt sie 10,2 %. Es gibt keinen signifikanten Unterschied in der Häufigkeit zwischen Männern und Frauen. Es wurde auch berichtet, dass das Häufigkeitsverhältnis zwischen Frauen und Männern in Schweden und Finnland 0,5:0,71 beträgt. Essentieller Tremor tritt bei Linkshändern möglicherweise häufiger auf. 3. Erkrankungsalter Essentieller Tremor kann in jedem Alter auftreten. Es gibt zwei Ansichten zum Erkrankungsalter. Eine Ansicht ist, dass die Verteilung des Erkrankungsalters bimodal ist, d. h. in den beiden Altersgruppen 20–30 und 50–60. Die andere Ansicht ist, dass essentieller Tremor bei Teenagern selten auftritt und die Anzahl der Fälle mit dem Alter zunimmt. Das durchschnittliche Erkrankungsalter liegt bei 37–47 Jahren. 4. Krankheitsverlauf Das Erkrankungsalter des Tremors hat keinen Einfluss auf den Verlauf der Erkrankung. Die meisten Wissenschaftler gehen davon aus, dass die Krankheit langsam fortschreitet und nie nachlässt. Der Produktivitätsverlust durch Tremor beginnt 10 bis 20 Jahre nach Ausbruch der Krankheit und seine Häufigkeit nimmt mit der Dauer der Erkrankung und dem Alter zu. Problembeschreibung Das einzige Symptom des essentiellen Tremors ist der Tremor, gelegentlich begleitet von Berichten über den Stimmton und leichten Gangstörungen. Bei den Patienten beginnt die Erkrankung normalerweise an den oberen Gliedmaßen, wobei hauptsächlich die oberen Gliedmaßen betroffen sind, aber auch Kopf, Beine, Rumpf, Stimme und Gesichtsmuskulatur können betroffen sein. Er äußert sich als Haltungstremor und kann Komponenten eines kinetischen, Intentionstremors oder Ruhetremors enthalten. Bei gezielten Bewegungen kann das Zittern schlimmer sein. Die Frequenz des Zitterns beträgt 4–8 Hz. Die Frequenz liegt zu Beginn bei 8 bis 12 Hz. Mit Fortschreiten der Erkrankung und mit zunehmendem Alter nimmt die Frequenz allmählich ab und die Amplitude allmählich zu. In den ersten Monaten spüren die Patienten häufig Vibrationen im Körper, gefolgt von kurzen Zittern bei Aktivitäten in Erregung oder Müdigkeit und schließlich dauerhaftem Zittern. Man kann sich für einen kurzen Zeitraum beherrschen und die Auswirkungen auf die Aktivitäten sind nicht offensichtlich. In diesem Stadium ist der Haltungstremor reflexartig, tritt schnell auf und dauert nur wenige Sekunden. Wenn die Amplitude des Tremors zunimmt, ist er oft schwer zu kontrollieren und kann sogar die Arbeit beeinträchtigen. Selbst starkes Zittern schwankt häufig und verschwindet manchmal vorübergehend, wenn die Haltung beibehalten wird. Die Amplitude und Frequenz des Zitterns ändern sich häufig bei der Ausführung unterschiedlicher Bewegungen oder beim Einnehmen unterschiedlicher Körperhaltungen. Zu diesem Zeitpunkt kann man das Zittern noch selbst unterdrücken, allerdings ist dies schwieriger und dauert kürzer. Es wird allgemein angenommen, dass der essentielle Tremor symmetrisch in den beiden oberen Gliedmaßen beginnt, er kann jedoch auch einseitig auftreten. Sobald die oberen Gliedmaßen betroffen sind, breitet sich die Krankheit häufig nach oben bis zum Kopf aus. Nudel. Zunge und Unterkiefer. Eine Beteiligung des Rumpfes und beider unterer Extremitäten ist selten und tritt nur im Spätstadium der Erkrankung auf; der Schweregrad ist geringer als bei den oberen Extremitäten. Typische Symptome sind rhythmischer Abduktions-Adduktionstremor und Flexions-Extensionstremor der Hände. Sehr selten kommt ein Pronations-Supinationstremor vor (ähnlich der Parkinson-Krankheit). Die geschriebenen Wörter werden möglicherweise verformt, erscheinen jedoch nicht zu klein. Ein weiterer häufig betroffener Bereich ist die kraniozervikale Muskelgruppe. Die Kopf-, Zungen- oder Stimmmuskulatur kann sich anspannen, was sich in einem starken Haltungstremor der Hände des Patienten und einem Kopftremor äußert, einschließlich vertikaler „Nick“-Bewegungen und horizontaler „Kopfschütteln“-Bewegungen. Zittern des weichen Gaumens und der Zunge kann zu Schwierigkeiten beim Sprechen führen. Zehn bis zwanzig Jahre nach Beginn des Tremors treten erstmals Aktivitäten auf, mit zunehmendem Alter nimmt die Schwere zu und er beeinträchtigt die Fähigkeit, Reize zu verarbeiten. Der Höhepunkt der Erkrankung liegt im sechsten Jahrzehnt nach Beginn. 86 % der Patienten sind zwischen 60 und 70 Jahre alt, und das Wachstum kann soziale Aktivitäten und Lebensfähigkeiten beeinträchtigen, darunter Schreiben, Trinken, Essen, Anziehen, Sprechen und Operationen. Je stärker der Anstieg, desto stärker sind die Auswirkungen auf die Aktivitätskapazität. Bezüglich der Auswirkungen des Tremors gab es bei beiden Geschlechtern keinen Unterschied. Viele Faktoren können Zittern beeinflussen. Hunger, Müdigkeit, emotionale Erregung und Temperatur (hohes Fieber, heißes Bad) können das Zittern verschlimmern. Wie die meisten unwillkürlichen Bewegungen bessert sich der essentielle Tremor im Schlaf, es gibt jedoch auch Einzelberichte über anhaltenden Tremor im Tiefschlaf. Charakteristisch ist die Reaktion des essentiellen Tremors auf Ethanol (Alkohol). Bei vielen Patienten lässt sich das Zittern bereits durch die Einnahme kleiner Mengen Ethanol lindern. Bei 42 bis 75 Prozent der Patienten lässt das Zittern nach dem Trinken nach, aber das ist nur vorübergehend und hält im Allgemeinen 2 bis 4 Stunden an. Am nächsten Tag wird das Zittern schlimmer. Es gibt einige Berichte darüber, dass Ethanol ähnliche Auswirkungen auf andere Arten von Tremor hat. Ethanol wirkt über das zentrale Nervensystem. Es wurde berichtet, dass essentieller Tremor mit anderen Bewegungsstörungen verbunden sein kann. Bei Patienten mit essentiellem Tremor ist die Inzidenz der Parkinson-Krankheit viel höher als bei gesunden Kontrollpersonen. Selbst bei Patienten mit essentiellem Tremor über 60 Jahren ist das Risiko, an Parkinson zu erkranken, 24-mal so hoch wie bei einer zufälligen Population derselben Altersgruppe. Haltungstremor kommt bei vielen Bewegungsstörungen häufig vor, auch bei der Parkinson-Krankheit, und kann in den Frühstadien sogar das einzige Symptom sein. Das Fehlen strenger Diagnosekriterien kann zu einer Fehldiagnose eines essentiellen Tremors führen. 6,6 % bis 47 % der Patienten mit essentiellem Tremor leiden an Dystonie. Haltungstremor kommt bei Dystonie ebenfalls häufig vor, insbesondere beim Schreibkrampf, und ein essentieller Tremor liegt bei 7 % bis 23 % der Dystonien vor. Ein spasmodischer Schiefhals geht häufig mit Zittern des Kopfes und Rumpfes einher. Essentieller Tremor kann sich in atypischen Tremormanifestationen äußern, darunter Handbewegungsstörungen, komplexer Ruhe- und Haltungstremor, primärer Schreibtremor, lokalisierter Stimmtremor, Unterkiefertremor, lokalisierter Zungentremor und orthostatischer Tremor. Ein Tremor, der über den gesamten Krankheitsverlauf hinweg auf einen Körperteil beschränkt bleibt, wird nicht als essentieller Tremor angesehen. Aufgabenspezifische Tremortypen wie Zungentremor, Unterkiefertremor, Stimmtremor, essentieller orthostatischer Tremor und Berufstremor können nur dann als Varianten des essentiellen Tremors angesehen werden, wenn im Verlauf der Erkrankung typische charakteristische Tremortypen auftreten. |
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