Wie wird das Fanconi-Syndrom behandelt?

Das Fanconi-Syndrom hat viele Ursachen und sein Hauptsymptom ist die proximale renal-tubuläre Azidose. Das Fanconi-Syndrom ist eine Resorptionsstörung, die große Auswirkungen auf den Körper hat. Es gibt im Allgemeinen zwei Möglichkeiten, das Fanconi-Syndrom zu behandeln.

1. Behandlung der Ursache

Das sekundäre Fanconi-Syndrom sollte zusammen mit der zugrunde liegenden Erkrankung behandelt werden. Eine Behandlung der Wilson-Krankheit oder Schwermetallvergiftung kann durch die Förderung der Giftausscheidung erfolgen, während genetische Stoffwechselerkrankungen durch die Verringerung der Ablagerung stoffwechseltoxischer Substanzen und die Linderung von Schäden an den Nierentubuli durch ein Ernährungsmanagement behandelt werden können. Patienten mit Fanconi-Syndrom infolge einer Zystinose sollten eine zystinarme Diät und eine symptomatische Behandlung erhalten. Bei Knochenläsionen können Vitamin D2 50.000 bis 500.000 U, Vitamin D3 2000 bis 1000 U oder Hydroxycholecalciferol 200 bis 5000 U verwendet werden. Dehydration und Azidose sollten entsprechend behandelt werden. Im Frühstadium können 3-5 Mal täglich 10-15 ml Kalium-Natriumcitrat-Lösung oral eingenommen werden. Penicillamin kann zur Eliminierung von Cystin verwendet werden, kann jedoch die intrazelluläre Cystinablagerung nicht verringern; Dithiothreitol (DDT) hat eine geringe Wirksamkeit, während Cystein eine bessere Wirkung hat.

2. Symptomatische Behandlung

(1) Korrektur der Azidose: Ergänzung alkalischer Mittel entsprechend dem Bikarbonatverlust, 2-10 mmol/(kg?d). Bikarbonat, Citrat, Laktat usw. können 4-5 Mal/Tag, aufgeteilt in Dosen, verwendet werden, und der Standard ist die Normalisierung des Bikarbonatspiegels im Blut. Eine Natriumergänzung kann eine Hypokaliämie verschlimmern und sollte daher sorgfältig überwacht werden. Bei Patienten, die bereits an Hypokaliämie leiden, sollte gleichzeitig eine Kaliumergänzung von 2 bis 4 mmol/(kg?d) verabreicht werden. Wenn der Patient die alkalische Dosis nicht verträgt, kann Hydrochlorothiazid (Hydrochlorothiazid) 2-3 mg/(kg?d) hinzugefügt werden. Es kann die extrazelluläre Flüssigkeit reduzieren und die Reabsorption von Bicarbonat fördern, es ist jedoch Vorsicht geboten, um eine Abnahme der glomerulären Filtrationsrate zu verhindern.

(2) Korrektur der Hypovolämie: Das Fanconi-Syndrom führt häufig zu einer Dehydration aufgrund von Polyurie. Zusätzlich zur Behandlung der Ursache sollten salzhaltige Flüssigkeiten (einschließlich Natrium, Kalium, Kalzium usw.) ergänzt werden. Dies kann in regelmäßigen Abständen oral eingenommen und bei Bedarf vorübergehend ergänzt werden.

(3) Korrektur der Hypophosphatämie: Nehmen Sie täglich 1 bis 3 g neutrales Phosphat ein, aufgeteilt auf 5 Dosen. Bei Auftreten von Durchfall oder Bauchbeschwerden kann die Dosierung reduziert werden. Beachten Sie, dass eine Phosphorergänzung Hypokalzämie und Knochenerkrankungen verschlimmern kann. Daher sollten Vitamin D 5000U/d oder 1,25(OH)2D3 0,25-0,5μg/d in Kombination verwendet werden. Beginnen Sie mit einer kleinen Menge und erhöhen Sie diese allmählich auf eine ausreichende Menge. Um einer Nierenverkalkung vorzubeugen, sollte die Kalziumausscheidung im Urin überwacht werden. Der Normalwert liegt bei nicht mehr als 0,6 g/Tag.

(4) Hypourikämie, Aminoazidurie und Proteinurie erfordern im Allgemeinen keine Behandlung.

(5) Nierenversagen sollte mit Dialyse oder Nierentransplantation behandelt werden.