Was tun bei Chromosomenstörungen? Vorbeugen ist besser als heilen

Heutzutage sind Chromosomenanomalien sehr häufig. Wenn Sie nicht auf Prävention und Behandlung achten, kann das geborene Baby sehr wahrscheinlich das Down-Syndrom haben. Jeder sollte wissen, dass das Wichtigste bei Chromosomenanomalien die Prävention ist und diesbezügliche Untersuchungen vor der Schwangerschaft durchgeführt werden sollten.

1. Was tun bei Chromosomenstörungen?

Da die Behandlung einer Chromosomendysgenesie schwierig ist und die Ergebnisse unbefriedigend sind, kommt der Prävention eine besondere Bedeutung zu. Zu den vorbeugenden Maßnahmen zählen Eheuntersuchungen, genetische Beratung, Chromosomentests, Pränataldiagnostik und, wenn das Risiko besteht, ein krankes Kind zur Welt zu bringen, selektive Abtreibungen und andere Maßnahmen, um die Geburt eines kranken Kindes zu verhindern. Die Prognose des Trisomie-21-Syndroms in Kombination mit schweren Fehlbildungen ist schlecht. In den meisten Fällen kommt es zur Totgeburt des Fötus oder zum Tod des Neugeborenen. Die überlebenden Kinder haben einen deutlich niedrigeren IQ als normal und sind nicht in der Lage, für sich selbst zu sorgen. Wenn die Diagnose gestellt wird, bevor die Chance besteht, ein Kind zu bekommen, kann daher ein Schwangerschaftsabbruch in Erwägung gezogen werden.

Der Schwerpunkt der derzeitigen Behandlung liegt auf der Behandlung der Symptome und der Korrektur von Organdeformationen, wobei sich auch Gentherapie, Zelltherapie und Ersatztherapie in der Entwicklung befinden. Chromosomenanomalien sind jedoch schwer zu behandeln und die therapeutischen Ergebnisse sind unbefriedigend. Es gibt keine wirksame Medizin zur Behandlung der durch sie verursachten angeborenen geistigen Behinderung. Sie können es mit traditioneller chinesischer Medizin oder Rehabilitationstraining versuchen.

2. Down-Syndrom, eine häufige Chromosomenanomalie

(1) Kinder mit Down-Syndrom weisen bei der Geburt bestimmte pathologische Merkmale auf, und die Symptome werden mit zunehmendem Alter deutlicher. Die kraniofazialen Manifestationen sind ein runder Kopf, ein niedriger Nasenrücken und eine Oberkieferhypoplasie, die ein flaches Gesicht verursachen kann. Der Mund ist leicht geöffnet und die Zunge ist vergrößert und weist tiefe Furchen auf, die oft aus dem Mund herausragen, daher der Name Demenz mit hervorstehender Zunge. Der Epikanthus bedeckt häufig einen Teil des inneren Augenwinkels und die Lidspalte des Patienten kann leicht nach oben und außen geneigt sein, wodurch ein mongolisches Gesicht entsteht. Die Ohren sind tief angesetzt, oval geformt, mit kleinen Ohrläppchen und sichtbaren grauweißen Flecken auf der Iris, den Brushfield-Flecken. Die Fontanelle ist deutlich erkennbar und schließt sich spät.

(2) Die betroffenen Kinder sind bei der Geburt etwas kleiner als die durchschnittliche Größe normaler Neugeborener. Mit zunehmendem Alter wird dieser Unterschied deutlicher. Die Körpergröße erwachsener Patienten übersteigt selten die eines normalen 10-jährigen Kindes. Die Hände sind kurz und dick, mit breiten Handflächen und nur einer horizontalen Linie. Sie weisen horizontale Handflächenfalten (durch die gesamte Hand) und andere charakteristische dermatoglyphische Veränderungen auf, wie etwa einen kurzen und nach innen gebogenen kleinen Finger mit einer einzigen Falte (d. h. der kleine Finger hat zwei Abschnitte). Der Muskeltonus lässt nach und die meisten Kinder können im Alter von 3 bis 4 Jahren noch nicht laufen. Bei Säuglingen und Kleinkindern kann der Moro-Sinn langsam oder reaktionslos sein und es können Schwierigkeiten beim Essen auftreten. Die Kinder weisen deutliche Auffälligkeiten in der Intelligenz und geistigen Entwicklung auf, ihr IQ liegt zwischen 20 und 70, im Durchschnitt zwischen 40 und 50, meist unterhalb der Gauß-Kurve. 90 % der Kinder können erst mit 5 Jahren sprechen. Die meisten sind ruhig, sanftmütig und umgänglich und können bis zu 40 Jahre alt werden.

(3) Bei einigen Patienten kann es zu Katarakten, angeborenen Herzfehlern oder Hirnembolien und Hirnabszessen als Folge von Herzerkrankungen kommen. Außerdem können gastrointestinale Anomalien wie Duodenalstenose oder Instabilität des Atlantoaxialgelenks auftreten. Schwere körperliche Anstrengung kann zu einer Kompression des Rückenmarks führen und die Inzidenz von myeloischer und lymphatischer Leukämie ist höher als bei normalen Menschen. Bei fast allen Patienten erkrankt die Alzheimer-Krankheit in ihren Vierzigern und geht mit Symptomen wie Unaufmerksamkeit, Schweigsamkeit, schlechter visuell-räumlicher Orientierung, nachlassendem Erinnerungsvermögen und Urteilsvermögen sowie epileptischen Anfällen einher.