Was ist eine Chromosomenerkrankung

Was ist eine Chromosomenerkrankung

Chromosomen sind wichtige Genträger in unserem menschlichen Körper. Ein Chromosom stammt vom Vater und das andere von der Mutter. Durch Genkombination werden sie dann zu den Genen des Neugeborenen. Bei der Chromosomenanordnung können jedoch Anomalien auftreten, die Chromosomenerkrankungen verursachen können. Zu den Chromosomenerkrankungen zählen das Down-Syndrom, die Edwards-Krankheit und die Pätau-Krankheit. Dabei handelt es sich um angeborene genetische Erkrankungen, die schwer zu behandeln sind.

Gefahr 1: Down-Syndrom

Das Down-Syndrom ist eine Chromosomenanomalie. Zu seinen Merkmalen gehören weit auseinander stehende Augen, nach oben gerichtete äußere Augenwinkel, dicke Fältchen an den inneren Augenwinkeln, ein oft geöffneter Mund mit heraushängender Zunge, Handlinien, die die Handfläche kreuzen, und die kleinen Finger beider Hände sind nach innen gebogen und scheinen nur zwei Gelenke zu haben.

Gefahr 2: Edwards-Krankheit

Wenn drei Kopien des 18. Chromosomenpaares vorhanden sind, spricht man von Morbus Edwards. Das charakteristischste Erscheinungsbild sind die Hände: Der Zeigefinger liegt auf dem Mittelfinger und der kleine Finger auf dem Ringfinger. Von Missbildungen im Gesicht, am Herzen und an den Nieren ist natürlich nicht die Rede. Die meisten dieser Babys sind bei der Geburt untergewichtig und 90 % von ihnen sterben innerhalb eines Jahres. Diejenigen, die älter als ein Jahr werden, sind meist schwer geistig behindert, sodass nach Bestätigung der Diagnose keine aktive Behandlung erfolgt.

Gefahr 3: Patau-Krankheit

Wenn drei Chromosomen im 13. Paar auftreten, spricht man vom „Patau-Syndrom“. Diese Säuglinge weisen schwere Anomalien auf, darunter Lippen-Kiefer-Gaumenspalten, Vorderhirndysplasie, angeborene Herzfehler usw. Sie werden oft nicht älter als ein Jahr. Selbst wenn sie es tun, sind sie geistig schwer behindert, sodass eine aktive Behandlung normalerweise nicht in Betracht gezogen wird.

Obwohl Chromosomenanomalien nicht durch menschliche Kraft verändert oder geheilt werden können, können wir durch Maßnahmen wie soziale Lebensgewohnheiten, Ernährung und Umweltgifte das Risiko von Chromosomenanomalien erheblich reduzieren.

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