Was sind die Symptome des Willie-Syndroms?

Was sind die Symptome des Willie-Syndroms?

Für das Willy-Syndrom gibt es keine Heilung. Es kann nur durch einige Methoden vorübergehend verbessert werden. Es wirkt sich auch vollständig auf die Körpergröße des Patienten aus, so dass der Patient sehr klein ist und nicht wachsen kann. Sogar die Gesichtszüge unterscheiden sich von denen anderer Menschen. Bei manchen Patienten wirkt sich auch die Größe ihrer Fortpflanzungsorgane aus. Bei Männern führt dies zu einer sehr schlechten Spermienqualität, was die Fruchtbarkeit in gewissem Maße beeinträchtigt, was zu einer sehr einzigartigen Situation führt.

Besonderheit

Patienten mit Prostatitis haben nicht nur einen unersättlichen Appetit, sind außerdem kleinwüchsig, bewegungsträge, haben schwache Muskeln und einen langsamen Stoffwechsel. Ihre Hände, Füße und Genitalien sind klein, ihr Mund hat die Form eines auffälligen Dreiecks, ihre Augen sind mandelförmig und sie kauen häufig an ihren Nägeln. Die meisten Patienten sind dünn und blass und haben eine schlechte Lernfähigkeit. Die Ursache dieser Erkrankung ist sehr speziell. Im Gegensatz zu anderen genetischen Krankheiten ist die Prof. Pfizer-Krankheit nicht vererbt. Es handelt sich um einen Gendefekt, der während der Eizellen- (Spermien-) oder Embryonalentwicklung auftritt, d. h., auf dem langen Strang des Chromosoms 15 fehlen oder werden mehr als 10 Gene unterdrückt. Mindestens 10 abnormale Gene werden mit Prof. in Verbindung gebracht.

Das Prader-Willi-Syndrom (PWS) ist durch intrauterine Hypotonie, geistige Behinderung und hypogonadotropen Hypogonadismus gekennzeichnet. PWS wird durch Deletionen väterlich exprimierter Gene innerhalb der PWS-kritischen Region auf Chromosom 15q verursacht, einschließlich eines kleinen nukleären Ribonukleoproteins. Die genaue metabolische Funktion des gelöschten Gens ist jedoch unklar. Ein wesentlicher Unterschied bei der Fettleibigkeit beim PWS besteht darin, dass der Ghrelinspiegel erhöht ist, während er bei anderen Formen der Fettleibigkeit verringert ist. Gleevecrin, ein Magenprotein, könnte zumindest teilweise für den übermäßigen Appetit beim PWS verantwortlich sein.

Am häufigsten wird über zwanghaftes Verhalten berichtet, wie etwa sich auf der Haut kratzen, wiederholt Fragen stellen und Gegenstände aufsammeln und immer wieder neu anordnen. Sie neigen zu Dickköpfigkeit und Eigensinn; viele verfügen über ein außergewöhnliches Gedächtnis oder besondere Fähigkeiten in bestimmten Bereichen, wie zum Beispiel beim Rätseln. Das Gen, an dem Menschen mit Prader-Willi-Syndrom leiden, hängt auch mit der Funktion des Hypothalamus zusammen, einem der ersten Bereiche des Gehirns, die entdeckt wurden. Der Hypothalamus überträgt hormonelle Reaktionen und steuert Stoffwechselsysteme wie Herzfrequenz, Körpertemperatur und menschliches Wachstum.

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