Was sind die Symptome einer mitochondrialen Erkrankung?

Mit dem Fortschritt der modernen Wissenschaft und Technologie werden immer mehr Krankheiten diagnostiziert und behandelt. Unter ihnen hat die Zahl der Krankheiten, an denen menschliche Gene beteiligt sind, erheblich zugenommen. Dies hängt mit der Zerstörung der Umwelt zusammen, in der die Menschen leben. Genetische Krankheiten werden auch Auswirkungen auf zukünftige Generationen haben. Beispielsweise sind mitochondriale Erkrankungen eine weit verbreitete moderne Krankheit. Werfen wir einen Blick auf die Symptome mitochondrialer Erkrankungen.

Die Diagnose einer mitochondrialen Myopathie beruht auf typischen klinischen Symptomen: extreme Unverträglichkeit von Ermüdung in den proximalen Gliedmaßen, Kleinwuchs und sensorineuraler Hörverlust, begleitet von klinischen Merkmalen verschiedener Subtypen, erhöhte Serumlaktat- und Pyruvatwerte und Befunde von RRF, mtDNA-Deletion oder Punktmutation in der Muskelbiopsie. CT- oder MRT-Untersuchungen von Patienten mit mitochondrialer Enzephalomyopathie können Leukenzephalopathie, Verkalkung der Basalganglien, Enzephalomalazie, Hirnatrophie und eine Ventrikelvergrößerung aufdecken.

1. Die mitochondriale Myopathie beginnt normalerweise im Alter von 20 Jahren. Die klinischen Merkmale bestehen darin, dass die Skelettmuskulatur äußerst intolerant gegenüber Müdigkeit ist. Müdigkeit nach leichter Aktivität geht oft mit Muskelkater und -empfindlichkeit einher und Muskelatrophie ist selten. Es kommt häufig zu Fehldiagnosen wie Polymyositis, Myasthenia gravis oder progressive Muskeldystrophie.

2. Zur mitochondrialen Enzephalomyopathie gehören:

(1) Chronische progressive extraokulare Ophthalmoplegie (CPEO) beginnt in der Regel in der Kindheit. Das erste Symptom ist eine Ptosis, die langsam zu einer Lähmung aller extraokularen Muskeln, Augenbewegungsstörungen, symmetrischer Beteiligung der bilateralen extraokularen Muskeln und selten zu Diplopie fortschreitet. Einige Patienten haben eine Schwäche der Rachenmuskulatur und der Extremitätenmuskulatur.

(2) Keams-Sayre-Syndrom (KSS): Die Krankheit beginnt vor dem 20. Lebensjahr, schreitet rasch fort und manifestiert sich in einer Trias von Symptomen: CPEO, Retinitis pigmentosa und Herzblock. Zu den weiteren neurologischen Anomalien zählen zerebelläre Ataxie, erhöhter Eiweißgehalt in der Zerebrospinalflüssigkeit (CSF), sensorineuraler Hörverlust und geistige Behinderung.

(3) Das Syndrom der mitochondrialen Enzephalomyopathie mit Laktatazidose und schlaganfallähnlichen Episoden (MELAS) beginnt vor dem 40. Lebensjahr, wobei mehr Fälle in der Kindheit auftreten. Zu den Symptomen zählen plötzliche schlaganfallähnliche Anfälle wie Hemiplegie, Hemianopsie oder kortikale Blindheit, wiederkehrende epileptische Anfälle, Migräne und Erbrechen; der Zustand verschlechtert sich allmählich.

(4) Das Syndrom der myoklonischen Epilepsie mit fragmentierten roten Muskelfasern (MERRF) tritt in der Regel in der Kindheit auf und ist durch myoklonische Epilepsie, zerebelläre Ataxie und Schwäche der proximalen Extremitäten gekennzeichnet und kann von mehreren symmetrischen Lipomen begleitet sein.