Kann angeborene hämolytische Anämie vererbt werden?

Angeborene hämolytische Anämie ist eine Form der hämolytischen Anämie, die durch die Unverträglichkeit der Blutgruppen zwischen Mutter und Kind verursacht wird. Die Inzidenzrate ist in Guangdong mit 5 bis 6 Prozent relativ hoch. Die Patienten haben im Allgemeinen eine blasse Haut, Atembeschwerden, sind müde usw. und leiden in schweren Fällen sogar an Übelkeit und Erbrechen. Ist angeborene hämolytische Anämie also erblich? Jetzt werde ich es Ihnen vorstellen und hoffe, dass es hilfreich sein kann.

Bei der hämolytischen Anämie handelt es sich um eine Anämie, die durch eine beschleunigte Zerstörung der roten Blutkörperchen verursacht wird, welche die Kompensationskapazität der hämatopoetischen Funktion des Knochenmarks übersteigt. Angeborene hämolytische Anämie, auch Thalassämie genannt, ist eine Gruppe von Erbkrankheiten. Die Pathogenese besteht darin, dass die Globinketten, die Hämoglobin synthetisieren, reduziert sind oder fehlen, was zu einer abnormalen Hämoglobinstruktur führt. Rote Blutkörperchen, die abnormales Hämoglobin enthalten, haben eine verringerte Verformbarkeit und eine verkürzte Lebensdauer. Sie können vorzeitig von der Leber, Milz usw. des menschlichen Körpers zerstört werden, was zu Anämie und sogar Entwicklungsstörungen führt. Diese Krankheit wird medizinisch als hämolytische Anämie bezeichnet.

Die hereditäre Polycythaemia vera wird hauptsächlich durch die Zerstörung von Sphärozyten durch die Milz verursacht, weshalb die chirurgische Entfernung der Milz die grundlegende Behandlungsmethode darstellt. Wenige Tage nach der Splenektomie klingt die Gelbsucht ab und der Hämoglobinspiegel steigt an; die Lebensdauer der roten Blutkörperchen verlängert sich, kann sich jedoch nicht vollständig normalisieren; die Morphologie und Anzahl der mikrosphärischen roten Blutkörperchen im peripheren Blut ändern sich nicht.

Je nach Ort der Zerstörung der roten Blutkörperchen wird sie in zwei Typen unterteilt: intravaskuläre Hämolyse und extravaskuläre Hämolyse. Bei der intravaskulären Hämolyse handelt es sich im Allgemeinen um eine akute Hämolyse, sie kann sich jedoch auch als chronischer hämolytischer Prozess manifestieren und tritt häufiger bei paroxysmaler nächtlicher Hämoglobinurie, G-6PD-Mangel, autoimmunhämolytischer Anämie vom Kälteantikörpertyp sowie durch Arzneimittel, physikalische und chemische Faktoren, Infektionen und andere Faktoren verursachter hämolytischer Anämie auf. Extravaskuläre Hämolyse ist im Allgemeinen ein chronischer hämolytischer Prozess und kommt häufiger bei hereditärer Sphärozytose, Hämoglobinopathie und durch Wärmeantikörper hervorgerufener autoimmunhämolytischer Anämie vor. Die klinischen Manifestationen einer hämolytischen Anämie hängen von der Dringlichkeit, dem Ausmaß und dem Ort der Hämolyse ab. 1. Akute Hämolyse tritt abrupt auf und kann von plötzlichem Schüttelfrost, hohem Fieber, Blässe, Rückenschmerzen, Kurzatmigkeit, Müdigkeit, Reizbarkeit und gastrointestinalen Symptomen wie Übelkeit, Erbrechen und Bauchschmerzen begleitet sein. Grund hierfür ist die massive Zerstörung der roten Blutkörperchen und die toxische Wirkung ihrer Zersetzungsprodukte auf den Körper. Wenn die Konzentration an freiem Hämoglobin im Plasma 130 mg% übersteigt, wird es über den Urin ausgeschieden, was zu Hämoglobinurie führt. Der Urin ist wie starker schwarzer Tee oder Sojasauce gefärbt und nach 12 Stunden kann Gelbsucht auftreten. Die hämolytischen Produkte schädigen die Nierentubuluszellen und verursachen Nekrose und Ablagerung von Hämoglobin in den Nierentubuli sowie eine periphere Kreislaufschwäche, die zu akutem Nierenversagen führen kann. Aufgrund von Anämie und Hypoxie können in schweren Fällen Apathie oder Koma, Schock und Herzversagen auftreten. 2. Chronische Hämolyse beginnt langsam. Zusätzlich zu den üblichen Symptomen und Anzeichen einer allgemeinen Anämie wie Müdigkeit, Blässe, Kurzatmigkeit und Schwindel kann Gelbsucht unterschiedlichen Schweregrades auftreten. Splenomegalie und Lebervergrößerung sind häufig. Gallensteine ​​sind eine häufige Komplikation, und es kann zu obstruktiver Gelbsucht kommen. An den Knöcheln der unteren Extremitäten bilden sich Geschwüre auf der Haut, die schwer heilen. Dies kommt bei Patienten mit Sichelzellenanämie häufig vor.

Die Krankheit ist erblich und betrifft beide Geschlechter; Patienten kommen in jeder Generation vor, nicht nur in den abwechselnden Generationen. Es handelt sich um eine dominante Autosomenerkrankung, daher ist die Wahrscheinlichkeit, an dieser Krankheit zu erkranken, sehr hoch. Es wird empfohlen, dass die Patientinnen nach der Operation ein Kind bekommen, was dazu beitragen kann, die Möglichkeit einer fetalen Vererbung zu verringern und sicherer ist. Regelmäßige vorgeburtliche Untersuchungen sind erforderlich.