Was ist die Pathogenese der Dystonie?

Ich habe online viele Fragen zur Pathogenese der Dystonie gesehen und zufällig weiß ich etwas darüber, deshalb möchte ich es mit Ihnen teilen. Dystonie ist eine Bewegungsstörung, die durch abnormale Muskelspannungsbewegungen und -haltungen gekennzeichnet ist, die durch unkoordinierte oder übermäßige Kontraktion der Agonisten- und Antagonistenmuskeln verursacht werden. Sie ist unwillkürlich und anhaltend. Je nach Ursache kann man zwischen primären und sekundären Formen unterscheiden. Was ist die Ursache von Dystonie?

Primäre Dystonie tritt meist sporadisch auf, in einigen Fällen ist die Erkrankung auch in der Familie nachweisbar. Sie wird autosomal-dominant oder -rezessiv oder X-chromosomal vererbt und kommt am häufigsten bei Kindern und Jugendlichen im Alter von 7 bis 15 Jahren vor. Die überwiegende Mehrheit der autosomal-dominanten primären Torsionsspasmen wird durch Mutationen im DYT1-Gen auf der Position 9q32-34 verursacht, mit einer Penetranz von 30 % bis 50 %. Auch die Dopa-responsive Dystonie wird autosomal-dominant vererbt und wird durch Mutationen im Gen der Guanosintriphosphat-Cyclohydrolase-1 (GCH-1) verursacht. Studien haben bestätigt, dass periphere Traumata bei Trägern des primären Dystonie-Gens, wie etwa der oromandibulären Dystonie, eine Dystonie auslösen können, wenn vor Ausbruch der Krankheit in der Anamnese Gesichts- oder Zahnverletzungen aufgetreten sind. Darüber hinaus kann auch eine übermäßige Belastung einer Gliedmaße eine Dystonie auslösen. Beispielsweise werden bei verschiedenen berufsbedingten Dystonien, dem Schreibkrampf, dem Schreibmaschinenkrampf, den Gliederkrämpfen von Instrumentalisten und Sportlern oft periphere Faktoren als Hauptfaktor angesehen. Daher wird vermutet, dass die Ursache in der Neuorganisation des spinalen Motorschaltkreises oder in der Veränderung der motorisch-sensorischen Verbindung oberhalb des Rückenmarks liegt, was zu einer Veränderung der Basalganglienfunktion führt.

Unter sekundärer (symptomatischer) Dystonie versteht man sämtliche Läsionen des Neostriatums, Paläostriatums, Thalamus, Locus coeruleus, der retikulären Formation des Hirnstamms usw., die Symptome einer Dystonie wie z. B. hepatolentikuläre Degeneration, Kernikterus, Gangliosidose, Globus pallidus und Pigmentdegeneration der Substantia nigra, progressive supranukleäre Ophthalmoplegie, bilaterale Verkalkung der Basalganglien, Hypoparathyreoidismus, Vergiftung, zerebrovaskuläre Erkrankungen, Hirntrauma, Enzephalitis, Schizenzephalie, medikamenteninduzierte (L-DOPA, Phenothiazine, Butyrophenone, Metoclopramid, Chemotherapeutika) usw. verursachen können.

Dystonie ist eine relativ gefährliche Erkrankung, daher ist es weiterhin notwendig, gute Arbeit bei der Krankheitsvorbeugung zu leisten. Zu den vorbeugenden Maßnahmen bei Erkrankungen mit genetischem Hintergrund gehören die Vermeidung von Blutsverwandtschaftsehen, die Förderung einer genetischen Beratung, Trägergentests und Pränataldiagnostik usw. Eine frühzeitige Diagnose, eine frühzeitige Behandlung und eine verbesserte klinische Versorgung sind von großer Bedeutung für die Verbesserung der Lebensqualität der Patienten