Wie wird spinale Muskelatrophie behandelt?

Ich leide an spinaler Muskelatrophie und die Prognose ist nicht optimistisch. Spinale Muskelatrophie befällt zunächst die Gliedmaßen und den Rumpf und dann die inneren Organe und das Nervensystem. Es gibt keine spezifische Behandlung für diese Krankheit, aber es kann eine symptomatische unterstützende Therapie durchgeführt werden. Insbesondere die Medizintechnik entwickelt sich rasant und die Behandlungsmethoden für spinale Muskelatrophie werden ständig aktualisiert. Die Gentherapie ist derzeit eine der vielversprechendsten Behandlungen.

Die spinale Muskelatrophie (SMA), auch als spinale Muskelatrophie bekannt, ist eine Erkrankung, die durch die Degeneration von Motoneuronen in den Vorderhörnern des Rückenmarks verursacht wird und zu Muskelschwäche und Muskelschwund führt. Es handelt sich um eine autosomal-rezessive Erbkrankheit, die in der klinischen Praxis keine Seltenheit ist. Je nach Erkrankungsalter und Schwere der Muskelschwäche wird sie klinisch in SMA-Ⅰ, SMA-Ⅱ und SMA-Ⅲ unterteilt, nämlich in den infantilen, mittleren und juvenilen Typ. Das gemeinsame Merkmal ist die Degeneration der Vorderhornzellen des Rückenmarks und die klinischen Manifestationen sind fortschreitende, symmetrische, weit verbreitete schlaffe Lähmung und Muskelatrophie, hauptsächlich in den proximalen Extremitäten. Die geistige Entwicklung und die Sinneswahrnehmung sind normal.

Infantile spinale Muskelatrophie

Wird auch SMA Typ I oder Werdnig-Hoffmann-Krankheit genannt. Dieser Typ ist der schwerwiegendste der drei Typen. In einigen Fällen entwickelt sich die Krankheit bereits im Mutterleib, mit schwächeren Bewegungen des Fötus. Die Hälfte der Patienten entwickelt die Krankheit bei der Geburt oder in den ersten Monaten nach der Geburt, und fast alle Patienten entwickeln die Krankheit innerhalb von 5 Monaten. Es ist selten, dass Patienten 1 Jahr überleben. Bei diesen Kindern zeigen sich bereits in der Fetalperiode Symptome wie verminderte Kindsbewegungen, deutliche Schwäche der Gliedmaßen sowie Probleme bei der Ernährung und nach der Geburt Atembeschwerden.

Intermediäre spinale Muskelatrophie

Sie wird auch als SMA-II, intermediäre SMA oder chronische SMA bezeichnet. Sie entwickelt sich etwas später als Typ I, normalerweise innerhalb des ersten Lebensjahres, und schreitet langsam voran. Im Alter von 6 bis 8 Monaten wachsen und entwickeln sich die Kinder normal. In den meisten Fällen zeigt sich eine schwere proximale Muskelschwäche, die in den unteren Extremitäten ausgeprägter ist als in den oberen Extremitäten. Viele Kinder mit Typ II können alleine sitzen und einige können mit Hilfe anderer sogar stehen oder gehen, aber sie können nicht alleine gehen. Die Hauptmanifestation ist ein multipler Mikromyoklonus. Die Atem- und Schluckmuskulatur ist nicht beeinträchtigt, die Gesichtsmuskulatur ist nicht beeinträchtigt und die Schließmuskelfunktion ist normal. Dieser Typ hat einen relativ harmlosen Verlauf, die Überlebenszeit beträgt mehr als vier Jahre und kann über die Pubertät hinaus bestehen bleiben.

Juvenile spinale Muskelatrophie

Auch bekannt als SMA Typ III, Kugelberg-Welander-Krankheit, Wohlfart-Kugelberg-Welander-Syndrom oder leichte SMA, ist die mildeste Form der SMA. Die Symptome dieser Krankheit treten in der späten Kindheit oder Jugend auf und bestehen zunächst aus einem abnormalen Gang und einer proximalen Muskelschwäche in den unteren Extremitäten, die sich langsam auf die distalen unteren und oberen Extremitäten ausweitet. Kann bis ins Erwachsenenalter überleben. Es manifestiert sich als neuronale proximale Muskelatrophie. Kinder mit SMA Typ III, die laufen können, weisen möglicherweise einen taumelnden Gang, eine Lendenlordose und eine Bauchwölbung auf und verfügen möglicherweise über Sehnenreflexe, müssen es aber nicht. Die Zeit, die benötigt wird, um selbstständig gehen zu können, hängt eng mit dem Alter zusammen, in dem Myasthenia gravis auftritt. Wer vor dem zweiten Lebensjahr an der Krankheit erkrankt, kann mit etwa 15 Jahren nicht mehr gehen, während Menschen, bei denen die Krankheit nach dem zweiten Lebensjahr auftritt, bis etwa zum 50. Lebensjahr noch gehen können.