Symptome der Von-Willebrand-Krankheit

Die Von-Willebrand-Krankheit ist eine häufige erbliche Blutungskrankheit in der klinischen Praxis. Patienten neigen zu Blutungen in der Haut und den Schleimhäuten, insbesondere zu Nasenbluten und Zahnfleischblutungen. Natürlich sollte darauf geachtet werden, sie von Blutungskrankheiten zu unterscheiden und nicht blind.

1. Die Von-Willebrand-Krankheit stellt in der klinischen Praxis eine häufige erbliche Blutungserkrankung dar. Ihre Pathogenese ist die Mutation des Von-Willebrand-Faktor-Gens (vWF) des Patienten, die zu einer Verringerung der Menge oder einer abnormalen Qualität des Plasma-vWF führt. Ausländische Berichte zeigen, dass die Häufigkeit des vWD bei etwa einem von tausend liegt. Statistische Daten gibt es in unserem Land bislang nicht. Aufgrund der unterschiedlichen Typen des vWD gibt es große Unterschiede in den klinischen Erscheinungsformen der Blutung, die Laboruntersuchungen sind komplizierter als bei Hämophilie und die Veränderungen bei Patienten mit leichter Erkrankung sind atypisch, sodass häufig eine Kombination aus Anamnese und umfassender klinischer Beurteilung erforderlich ist.

2. Klinische Manifestationen

Die vWD wird meist autosomal-dominant vererbt, einige wenige auch autosomal-rezessiv. Sowohl Männer als auch Frauen können betroffen sein.

Die Patienten neigen zu Haut- und Schleimhautblutungen, wobei Nasenbluten und Zahnfleischblutungen am häufigsten sind. Dies unterscheidet sich stark von den klinischen Manifestationen der Hämophilie, bei denen es sich hauptsächlich um Gelenk- und Weichteilblutungen handelt. Bei Patientinnen kommt es häufig zu starken Menstruationsblutungen oder Nachgeburtsblutungen. Der Schweregrad der klinischen Symptome variiert je nach vWD-Typ. In leichten Fällen (Typ 1) sind die einzigen Symptome eine Menorrhagie, die möglicherweise auch nach einer Zahnextraktion oder anderen kleineren chirurgischen Eingriffen anhält oder bei Untersuchungen in der Familie entdeckt wird. Bei Typ 2 ist das Blutungsrisiko mäßig. In schweren Fällen (Typ 3) haben die Patienten offensichtliche Blutungen und können auch spontane Gelenk- und Muskelblutungen wie bei Hämophilie haben. Die Ausprägung und Schwere der Blutung können bei verschiedenen Familienmitgliedern unterschiedlich sein. Die Blutungsneigung des Patienten kann mit zunehmendem Alter abnehmen.

3. Differentialdiagnose

1. Unterscheiden Sie von allen Blutungsstörungen.

2. Blutungen aufgrund einer abnormalen Leberfunktion: Die beste Möglichkeit, Blutungen aufgrund eines Vitamin-K-Mangels von Blutungen aufgrund eines Leberversagens zu unterscheiden, ist die Messung des Gerinnungsfaktors V. Faktor V wird von der Leber synthetisiert und ist unabhängig von Vitamin K. Bei Patienten mit schwerer Lebererkrankung sind sowohl der Faktor V- als auch die Vitamin-K-abhängigen Gerinnungsfaktoren reduziert; bei Patienten mit Vitamin-K-Mangel sind die Faktor-V-Werte normal.

3. Differentialdiagnose anderer Erkrankungen: