Myotone Dystrophie, hat hauptsächlich diese Symptome

Was die myotone Dystrophie betrifft, sind sich viele Menschen vielleicht nicht ganz im Klaren darüber, aber die Inzidenz dieser Krankheit ist immer noch relativ hoch und Menschen jeden Alters können darunter leiden. Was sind also ihre Symptome und Anzeichen? Bitte folgen Sie dem Herausgeber.

1. Bei der Myotonen Dystrophie Typ 1 treten die Symptome normalerweise im Alter zwischen 30 und 40 Jahren auf, sie betrifft mehr Männer als Frauen und hat schwerwiegendere Symptome. Die Hauptsymptome sind Muskelschwäche, Muskelschwund und Muskelsteifheit, wobei die ersten beiden Symptome stärker ausgeprägt sind. Muskelschwäche zeigt sich in den Skelettmuskeln des gesamten Körpers. Eine Schwäche der Unterarm- und Handmuskulatur geht mit Muskelatrophie und -steifheit, Fallfuß- und Grätschschwellengang, Gehschwierigkeiten und leichten Stürzen einher; einige Patienten leiden an Dysarthrie und Dysphagie. Muskelatrophie betrifft häufig die Gesichtsmuskeln, die Kaumuskeln, die Schläfenmuskeln und die Musculus sternocleidomastoideus. Der Patient hat ein langes und schmales Gesicht, ausgeprägte Wangenknochen, ein axtförmiges Gesicht und einen langen und leicht nach vorn geneigten Hals. Myotonie tritt häufig mehrere Jahre vor oder gleichzeitig mit der Muskelatrophie auf. Ihre Ausbreitung ist nicht so groß wie bei angeborener Myotonie und beschränkt sich auf die Muskeln der oberen Extremitäten, des Gesichts und der Zunge.

2. Gelegentlich weisen Patienten mit myotoner Dystrophie Typ 2 ähnliche klinische Manifestationen wie bei myotoner Dystrophie auf, jedoch ohne die wiederholte Expansion des myotonen Proteinkinase-Gens. Die klinischen Merkmale ähneln denen von MD1, mit erheblicher Schwäche und Atrophie der distalen Extremitätenmuskulatur, der Gesichtsmuskulatur und der M. sternocleidomastoideus, begleitet von Muskelsteifheit. Es können auch Katarakte, Stirnglatze, Hodenatrophie, Diabetes, Herzfehler und geistige Anomalien auftreten.

3. Die proximale myotone Myopathie äußert sich in Muskelsteifheit, vorwiegend proximaler Muskelschwäche und Katarakten. Der Krankheitsverlauf ist nicht so schwerwiegend wie bei MD1. Es wurden auch Varianten mit schwerer Muskelbeteiligung und Hörverlust beschrieben.

Es gibt keine wirksame Behandlung für diese Krankheit, die Behandlung erfolgt symptomatisch. Myotonie kann mit membransystemstabilisierenden Medikamenten behandelt werden, die die Natriumpumpenaktivität fördern, die intramembranäre Natriumionenkonzentration senken, das Ruhepotential erhöhen und die Myotonie verbessern können; wie etwa Chininsulfat, 300–400 mg, 3-mal täglich; Procainamid 0,5–1 g, 4-mal täglich; Phenytoin 0,1 g, 3-mal täglich; Phenytoin kann bei myotoner Dystrophie die erste Wahl sein, da andere Medikamente negative Auswirkungen auf die Herzleitung haben.