Symptome von Albinismus, drei Hauptkategorien zu erkennen

Symptome von Albinismus, drei Hauptkategorien zu erkennen

Menschen mit Albinismus, insbesondere Kinder, haben extrem helle Haut, gelbes oder weißes Haar und blasse bis gelbe Pupillen. Auf den ersten Blick löst es bei den Menschen Entsetzen aus. Tatsächlich aber unterscheidet sich ihr Temperament nicht von dem gewöhnlicher Menschen. Diskriminieren Sie sie nicht deswegen.

Menschen mit Albinismus haben milchig weiße oder rosa Haut und hellweißes oder gelbliches Haar. Aufgrund des fehlenden Melaninschutzes ist die Haut des Patienten äußerst lichtempfindlich und neigt nach Sonneneinstrahlung zu Sonnenflecken und verschiedenen lichtempfindlichen Dermatitisarten. Es kann auch zu einem Basalzellkarzinom oder einem Plattenepithelkarzinom kommen. Aufgrund des Pigmentmangels in den Augen ist die Iris rosa oder hellblau und Symptome wie Lichtscheu, Tränenfluss, Nystagmus und Astigmatismus sind häufig.

Albinismus kann in zwei Hauptgruppen unterteilt werden. Eine davon ist der häufigere okulokutane Albinismus, bei dem der Körper kein Melanin produzieren kann. Ein anderer Typ ist der Albinismus mit einem abnormalen Immunsystem, das mit Defekten im Melanin und anderen Zellproteinen zusammenhängt.

Albinismus wird anhand klinisch-phänotypischer Merkmale in drei Kategorien unterteilt:

1. Okulärer Albinismus (OA)

Der Patient weist lediglich ein reduziertes oder fehlendes Augenpigment auf und weist in unterschiedlichem Ausmaß eine Sehschwäche, Lichtscheu und andere Symptome auf.

2. Okulokutaner Albinismus (OCA)

Neben Symptomen wie Augenpigmentmangel, Sehschwäche und Lichtscheu weisen die Patienten auch deutliche Pigmentmängel in Haut und Haaren auf.

3. Albinismus-bedingte Syndrome

Der Patient weist neben einem gewissen Grad an okulokutanem Albinismus auch weitere Auffälligkeiten auf, wie beispielsweise das Chediak-Higashi-Syndrom mit Immunsuppression und das Hermansky-Pudlak-Syndrom mit Blutungsneigung, welche zu den relativ seltenen Erkrankungen zählen.

Spezifische Erscheinungsformen des Albinismus:

Augenmanifestationen: Der Pigmentverlust kann zu einer Farbveränderung der Iris des Patienten führen, meist blau oder grau. Durch die Lichtdurchlässigkeit der Iris gelangt viel Licht in das Auge, was bei Patienten zu Photophobie führt. Gleichzeitig erschwert die Streuung durch die große Lichtmenge dem Patienten das Fokussieren.

Extraokulare Manifestationen: Haut und Haare des Patienten erscheinen weiß. Aufgrund des fehlenden Schutzes durch Melanin ist der Patient anfällig für UV-bedingten Hautkrebs.

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