Was ist eine Gerinnungsstörung?

Gerinnungsstörungen sind funktionelle Erkrankungen. Bei Auftreten der Krankheit zeigen sich bei den Patienten Blutungsstörungen und Funktionsstörungen. Gerinnungsstörungen werden normalerweise in mehrere Stadien unterteilt: erbliche Krankheitsfaktoren und erworbene Faktoren. Erbliche Gerinnungsstörungen sind eine einzelne Vererbung und treten meist im Kindesalter auf. Die Patienten haben eine gemeinsame Familienanamnese. Es gibt auch Hämophilie. Hämophilie ist auch eine Genmutation oder eine genetische Familienanamnese, tritt jedoch nicht bei jedem auf und es ist nicht ausgeschlossen, dass sie von der vorherigen Generation vererbt wird. Patienten mit Hämophilie haben häufig Organisationsblutungen, Muskelblutungen und Gelenkblutungen. Sie können bei leichten Stößen und Reibungen plötzlich bluten und die Blutung hört nicht auf. Sie müssen regelmäßig ins Krankenhaus, um Bluttransfusionen zu erhalten und das normale Gleichgewicht des Blutes im Körper zu kontrollieren. Gerinnungsstörungen sind sehr schädlich und erfordern eine rechtzeitige und angemessene Behandlung.

Begriffsdefinitionen

Bei Gerinnungsstörungen handelt es sich um Blutungsstörungen, die durch einen Mangel oder eine Funktionsstörung der Gerinnungsfaktoren verursacht werden.

Klinische Klassifikation

Es wird in zwei Kategorien unterteilt: erblich und erworben.

1. Erbliche Gerinnungsstörungen werden im Allgemeinen durch einen Mangel an einem einzelnen Gerinnungsfaktor verursacht, der häufig im Kindesalter zu Blutungssymptomen führt und häufig in der Familie vorkommt.

2. Erworbene Gerinnungsstörungen treten häufiger auf. Patienten weisen häufig einen Mangel an mehreren Gerinnungsfaktoren auf. Dies tritt vor allem bei Erwachsenen auf. Klinisch gehen sie neben Blutungen auch mit Symptomen und Anzeichen der Grunderkrankung einher.

Klassifizierung Beschreibung

Hämophilie

Hämophilie ist der am weitesten verbreitete erbliche Mangel an Gerinnungsfaktoren und kann in zwei Typen unterteilt werden: Hämophilie A (Mangel an der gerinnungsfördernden Komponente Faktor VIII) und Hämophilie B (Mangel an Faktor IX). Die Biosynthesegene von Faktor VIII:C und Faktor IX befinden sich beide auf dem X-Chromosom, daher werden sie als X-chromosomale Erkrankungen bezeichnet. Beide sind X-chromosomal-rezessive Erbgänge, die bei Männern auftreten und auf Frauen übertragen werden. Obwohl bei weiblichen Trägerinnen die Aktivität von Faktor VIII:C bzw. Faktor IX in unterschiedlichem Ausmaß verringert ist, treten bei ihnen im Allgemeinen keine Blutungssymptome auf. Bei etwa einem Drittel der Patienten liegt keine Familienanamnese vor. Dies kann daran liegen, dass es in der Familie nur wenige Männer gibt, die Krankheit von der vorherigen Generation geerbt und übersehen wurde oder dass sie durch eine Genmutation verursacht wird.

Klinische Manifestationen

Das Hauptsymptom ist eine Blutung, die sich durch Blutungen in Weichteilen, Muskeln und gewichttragenden Gelenken äußert. Eine Blutungsneigung tritt üblicherweise in der frühen Kindheit auf und leichte Fälle werden möglicherweise erst in der Adoleszenz oder sogar im Erwachsenenalter diagnostiziert. Je früher die Blutungssymptome auftreten, desto schwerwiegender ist der Zustand. Nach kleineren Traumata oder chirurgischen Eingriffen kann es bei Patienten zu starken Blutungen kommen. Die Blutung hört auch nach einer Zahnextraktion oder einem kleineren chirurgischen Eingriff nicht auf. Bei einer kleinen Anzahl von Patienten ist dies das erste Symptom. Die Blutung kann Stunden oder sogar Wochen andauern. Der Grad der Blutung hängt mit der Plasmafaktoraktivität (Konzentration) zusammen.

Obwohl die für eine normale Hämostase erforderliche Aktivität von Faktor VII oder IX 25 % beträgt, liegt die Faktoraktivität bei symptomatischen Patienten oft unter 5 %. Klinisch wird Hämophilie anhand der Faktoraktivität in schwere, mittelschwere, leichte und subklinische Typen unterteilt. Die häufigsten Blutungsstellen sind die empfindlichen Teile der Gliedmaßen. Es können tiefe Gewebehämatome auftreten. Große Hämatome können nahegelegene Nerven wie den Nervus femoralis, den Nervus medianus und den Nervus ulnaris komprimieren und Schmerzen und Lähmungserscheinungen verursachen; die Kompression von Blutgefäßen kann Gelbsucht verursachen. Blutungen aus den Weichteilen von Hals und Rachen können aufgrund einer Verengung der Atemwege zum Ersticken führen. Retroperitoneale und mesenteriale Blutungen können Bauchschmerzen verursachen. In schweren Fällen können Nasenbluten, Zahnfleischblutungen, Magen-Darm-Blutungen und Hämaturie auftreten. Übermäßige Blutungen können Anämie verursachen. Bei schwerstkranken Patienten kommt es immer wieder zu Blutungen in die Gelenkhöhle, häufig nach geringfügigen Verletzungen, sie können aber auch spontan auftreten. Es können lokale Schwellungen, Schmerzen, Druckempfindlichkeit und akute Symptome auftreten, die 3 bis 5 Tage anhalten. Nachdem die Blutung aufgehört hat, wird das angesammelte Blut nach etwa einigen Wochen allmählich absorbiert und es bleiben keine Spuren zurück. Wenn es nicht mit der Zeit absorbiert wird, kann es eine Synovitis verursachen und wiederholte Blutungen können Gelenksteifheit verursachen und schließlich zu dauerhaften Gelenkschäden, Osteoporose, eingeschränkter Gelenkbewegung, Deformation und Muskelatrophie in der Nähe führen, was zu einer Behinderung führt. Die am häufigsten betroffenen Gelenke sind die Knöchel bei Säuglingen und Kleinkindern sowie die Knie bei Kindern und Erwachsenen.