Genetische Tests auf Thalassämie

Welche Gegenstände werden für einen Thalassämie-Gentest benötigt?

Vor ein paar Tagen hatte ein Freund von mir eine Eheuntersuchung und es wurden leichte Symptome einer Thalassämie festgestellt. Weitere Untersuchungen waren erforderlich, aber er wusste nicht, was er genau untersuchen sollte, also kam er, um zu fragen. Ich denke, einige andere Freunde haben möglicherweise ähnliche Fragen, also lasst uns hier darüber sprechen. Es gibt mehrere wichtige Labortests im Zusammenhang mit Thalassämie-Gentests.

Die wichtigsten Labortests im Zusammenhang mit Thalassämie sind folgende: ① Test auf die Fragilität der roten Blutkörperchen. ② Routinemäßige Blutuntersuchung (auch Blutzellenanalyse genannt). ③Hämoglobinelektrophorese, quantitative Bestimmung von Hämoglobin A2 und quantitative Bestimmung von Hämoglobin F. ④Peptidkettenanalyse. ⑤Thalassämie-Genanalyse.

Im Folgenden werden die Labortests auf Thalassämie kurz vorgestellt:

1. Test auf Fragilität der roten Blutkörperchen: Die Methode ist einfach und leicht durchzuführen, die Genauigkeit ist jedoch nicht hoch. Bei den meisten Thalassämiepatienten werden abnormale Ergebnisse erzielt, bei Patienten mit leichter Thalassämie und stillen Thalassämiegenen können die Ergebnisse jedoch normal sein. Dieser Test kann Thalassämie nur anzeigen, aber nicht diagnostizieren.

2. Routinemäßige Blutuntersuchung (auch Blutzellenanalyse genannt): Krankenhäuser auf Kreisebene verfügen über automatische Blutzellen-Hämoanalysegeräte, die sehr einfach durchzuführen und kostengünstig sind. Sie können den Erythrozytenfragilitätstest vollständig ersetzen und sind genauer als der Erythrozytenfragilitätstest. Dieser Test kann nur auf Thalassämie hinweisen, aber keine Diagnose stellen.

3. Hämoglobinelektrophorese, quantitative Bestimmung von Hämoglobin A2 und quantitative Bestimmung von Hämoglobin F: Dieser Test kann die Diagnose einer schweren und mittelschweren Thalassämie (α und β) bestätigen. Er kann auch die Diagnose einer leichten β-Thalassämie und von stillen β-Thalassämie-Genträgern bestätigen, kann jedoch bei einigen Menschen nicht diagnostiziert werden. Mit diesem Test können keine leichten Formen der α-Thalassämie oder stumme Träger des α-Thalassämie-Gens diagnostiziert werden, er kann in einigen Fällen jedoch einen Hinweis liefern.

4. Zetakettennachweis: Wird in der klinischen Praxis hauptsächlich zur Diagnose einer leichten α-Thalassämie verwendet. Früher wurde dieser Nachweis häufig verwendet, aber da bei den Experimenten hochgiftige Reagenzien erforderlich sind, ist er für die Prüfer schädlich und verursacht zudem eine große Umweltverschmutzung. Heute wird er mithilfe der Enzymmarkierungsmethode durchgeführt, die genauer ist als früher, aber es ist besser, ihn chargenweise durchzuführen. Eine positive Zetakette kann eindeutig als leichte α-Thalassämie (südostasiatischer Deletionstyp) diagnostiziert werden.

5. Thalassämie-Genanalyse: Eine genetische Analyse kann alle oben genannten Tests ersetzen, ist jedoch in Allgemeinkrankenhäusern aufgrund der hohen Anforderungen an Ausrüstung, Labore und technisches Personal schwierig durchzuführen.

Zu den schwerwiegendsten Formen der Thalassämie zählen das Hb-Bart-Fetale Ödemsyndrom, die schwere β-Thalassämie und die Hämoglobin-H-Krankheit. Obwohl Patienten mit stummer oder leichter Thalassämie keine schwerwiegenden klinischen Symptome aufweisen, können die abnormalen α- und β-Globin-Gene, die das Paar in sich trägt, an die Nachkommen weitergegeben werden, was manchmal schwerwiegende Folgen haben kann. Daher sind voreheliche Untersuchungen, insbesondere der Thalassämie-Gentest, notwendig, auf den jeder achten sollte.