Mit der Entwicklung der Zeit haben genetische Krankheiten im Krankheitsspektrum eine immer größere Bedeutung erlangt. Infektionskrankheiten, an denen Kinder früher häufiger litten, wie Pocken, Kinderlähmung und Masern, sind aufgrund der Verbreitung von Impfungen allmählich verschwunden oder ihre Häufigkeit hat stark abgenommen. Auch früher häufige Kinderkrankheiten wie Unterernährung sind immer seltener geworden. Im Gegenteil, Probleme im Zusammenhang mit genetischen Krankheiten sind immer deutlicher geworden. Allerdings werden einige genetische Erkrankungen an Männer, nicht aber an Frauen weitergegeben. Schauen wir uns an, um welche genetischen Erkrankungen es sich handelt!
Genetische Krankheit 1: Favismus Eine akute hämolytische Anämie, die durch den Verzehr von Saubohnen verursacht wird. Da dem Körper des Patienten Glucose-6-phosphat-Dehydrogenase (G-6-PD) fehlt, ist die Stabilität der Membran der roten Blutkörperchen schlecht. Kriminalität: Sie tritt häufig bei Kindern auf, insbesondere bei Jungen unter 5 Jahren, und macht etwa 90 % aus. Sie tritt häufig in der Saison auf, in der Saubohnen reif sind. Der Verzehr von Saubohnen oder Saubohnenprodukten (wie Fadennudeln, Sojasauce) kann zu Krankheiten führen. Strafrechtlicher Beweis: Das G-6-PD-Gen liegt auf dem X-Chromosom, das Verhältnis Mann zu Frau beträgt etwa 7:1 und die meisten Patienten sind männlich. Präventivmaßnahmen: Gegenwärtig wurden bei der Prävention und Bekämpfung des Favismus bemerkenswerte Ergebnisse erzielt und die Sterblichkeitsrate ist im Allgemeinen auf unter 1 % gesunken. Gefahrenindex: Drei Sterne Erbkrankheit 2: Rot-Grün-Farbenblindheit Rot-Grün-Farbenblindheit ist die Unfähigkeit, zwischen den Farben Rot und Grün zu unterscheiden. Es handelt sich um eine angeborene Farbsehstörung. Es handelt sich um einen X-chromosomal-rezessiven Erbgang, der sich in der Unfähigkeit des Patienten äußert, zwischen Rot und Grün zu unterscheiden. Das für diese Krankheit verantwortliche Gen für die Rot-Grün-Farbenblindheit ist rezessiv und befindet sich auf dem X-Chromosom. Kriminalität: Auf die körperliche Gesundheit hat dies kaum Auswirkungen, aber da bei einer Rot-Grün-Farbenblindheit die Unterscheidung zwischen Rot und Grün nicht möglich ist, wirkt sich dies in gewissem Maße auf das zukünftige Lernen und die Arbeit des Kindes aus. Kriminaltechnische Beweise: Bisher wurden mehr als 4.000 genetische Krankheiten entdeckt, von denen mehr als 400 durch multiple Läsionen des Körpers, die von Augenläsionen begleitet werden, und mehr als 200 durch einfache Augenläsionen verursacht werden. Die höchste Prävalenzrate weist die Rot-Grün-Farbenblindheit auf, die bei Männern 5,1 % und bei Frauen etwa 0,8 % beträgt. Vorbeugende Maßnahmen: Da es sich um eine rezessive Erbkrankheit handelt, spielen Untersuchungen vor der Schwangerschaft eine gewisse Rolle, sie sind jedoch dennoch schwer zu vermeiden. Gefahrenindex: ein Stern Genetische Krankheit 3: Angeborene Agammaglobulinämie Bei der Krankheit handelt es sich um eine Erbkrankheit mit wiederholten und schweren Infektionen. Solange das männliche X-Chromosom ein rezessives krankheitsverursachendes Gen trägt, tritt die Krankheit auf, was sich in einer höheren Inzidenzrate bei Männern als bei Frauen äußert. Bei X-chromosomal-rezessiven Erbkrankheiten stammt das krankheitsauslösende Gen männlicher Patienten von der Mutter und kann nur an künftige Töchter weitergegeben werden. Alle Söhne der Patientinnen sind Patienten, es liegt eine Kreuzvererbung vor. Anklage: Gekennzeichnet durch schwere und multiple Lungenentzündung, Sepsis und eitrige Nasennebenhöhlenentzündung. In etwa 50 % der Fälle liegen gleichzeitig chronische Lungeninfektionen und häufig eine obstruktive Lungenerkrankung oder ein Cor pulmonale vor; die Kinder überleben das Säuglingsalter nur selten. Strafrechtlicher Beweis: Solange das X-Chromosom eines Mannes ein rezessives krankheitsverursachendes Gen trägt, wird er krank werden, wobei die Inzidenzrate bei Männern höher ist als bei Frauen. Vorbeugende Maßnahmen: Derzeit gibt es eine formelle IVIG-Behandlungsmethode, aber ohne strenge und formelle Ersatzbehandlung sterben die meisten Patienten innerhalb von zwei Jahren. Gefahrenindex: 2 Sterne Genetische Krankheit 4: Hämophilie Hämophilie ist eine Gruppe vererbter Blutungsstörungen. Es handelt sich um eine schwere Gerinnungsstörung, die durch den Mangel an bestimmten Gerinnungsfaktoren im Blut verursacht wird. Hämophilie ist eine typische geschlechtsgebundene rezessive Vererbung, die von Frauen auf Männer übertragen wird. Das Gen, das die Synthese der Gerinnungskomponenten Faktor VIII steuert, befindet sich auf dem X-Chromosom. Verbrechen: Wenn das Baby aus verschiedenen Gründen ein Trauma und Blutungen erleidet, kann das Blut nicht gerinnen und es stirbt schließlich an übermäßigen Blutungen. Beweismittel für ein Verbrechen: Wenn ein kranker Mann eine normale Frau heiratet, sind alle Söhne normal und die Frau ist eine Überträgerin. Wenn ein normaler Mann eine Überträgerin heiratet, sind die Hälfte der Söhne krank und die Hälfte der Töchter sind Überträgerinnen. Wenn ein kranker Mann eine Überträgerin heiratet, haben die Hälfte der Söhne Hämophilie, die Hälfte der Töchter hat Hämophilie und die andere Hälfte sind Überträgerinnen. Bei etwa 30 % liegt keine familiäre Vorbelastung vor und der Ausbruch der Krankheit kann durch eine Genmutation verursacht werden. Vorbeugende Maßnahmen: Antihämophiles Globulin ist mittlerweile in großen Mengen verfügbar, was die Sterblichkeitsrate erheblich senkt. Gefahrenindex: fünf Sterne Genetische Krankheit 5: Hypertrophe Muskeldystrophie Es handelt sich um eine rezessive Erbkrankheit. Frauen sind nur Träger des Chromosoms des anderen Geschlechts und erkranken nicht an der Krankheit. Verbrechen: Muskelschwund, dicke und schwache Waden, Ganghaltung wie eine Ente und allmähliche Lähmung nach einigen Jahren. Etwa 90 % der Kinder leiden an einer Pseudohypertrophie der Muskeln, die meisten haben auch eine Myokardschädigung und etwa 30 % der Kinder haben eine geistige Behinderung in unterschiedlichem Ausmaß. Die Krankheit schreitet oft fort und die meisten Patienten sterben im Alter von etwa 20 Jahren. Strafrechtliche Beweise: Es handelt sich um die häufigste Form der Myopathie bei Kindern. Sie tritt normalerweise im Alter von etwa 4 Jahren auf und wird in der Regel nicht älter als 7 Jahre. Betroffen sind fast ausschließlich Jungen; sie macht 1/3.000–1/4.000 bzw. 1/22.000 männlicher Lebendgeburten aus. Präventionsmaßnahmen: Derzeit gibt es keine wirksame Behandlung. Gefahrenindex: fünf Sterne |
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