Ist Albinismus erblich? Kennen Sie die Symptome von Albinismus?

Albinismus ist eine weit verbreitete Krankheit. Patienten mit Albinismus altern früher als normale Menschen. Ihr Teint, ihre Haarqualität und ihr ganzer Körper können durch Albinismus beeinträchtigt sein. Albinismus wird normalerweise in mehrere Typen unterteilt, hauptsächlich angeborene Nährstoffmängel, Entwicklungsstörungen und Albinismus, der durch erworbene Ursachen verursacht wird, einschließlich Mutationen in den Pigmentgenen des Patienten. Der schwerwiegendste Typ ist erblich bedingt und wird durch familiäre Vererbung verursacht.

Die Hauptsymptome von Albinismus sind folgende:

Albinismus ist eine erbliche Weißfleckenkrankheit, die durch einen angeborenen Tyrosinasemangel oder eine Tyrosinasefunktionsstörung verursacht wird und eine Beeinträchtigung der Melaninsynthese zur Folge hat. Klinisch wird er in drei Typen unterteilt: generalisierter Albinismus, partieller Albinismus und okulärer Albinismus.

(1) Generalisierter Albinismus (auch als kutaner Albinismus bekannt): Seine Hauptsymptome sind weiße oder rosa Haut am ganzen Körper, weißes oder hellgelbes Haar, transparente Iris, Pigmentverlust in der Aderhaut, rote Pupille, Photophobie, hohe Lichtempfindlichkeit der Haut und leicht Dermatitis nach Sonneneinstrahlung. Diese Krankheit wird häufig chromosomal rezessiv vererbt.

(2) Partieller Albinismus: Hauptsymptom ist bei der Geburt ein weißer Haarbüschel auf der Stirn, auch die Haut darunter ist weiß. Hinzu kommen unregelmäßig angeordnete depigmentierte Flecken unterschiedlicher Größe und Anzahl auf Nase, Stirn, Brust und Bauch, die im Allgemeinen im Laufe des Lebens nicht verschwinden. Bei manchen Patienten kann es nach dem Sonnenbaden zu einer geringen Pigmentproduktion kommen und manche Menschen sind der Meinung, dass die Krankheit mit einer Funktionsstörung der Melanozyten zusammenhängt.

(3) Okulärer Albinismus: Das Hauptsymptom besteht darin, dass die Hautpigmentierung des Patienten normal ist, nur die Augen weisen Albinismus auf und die Iris weist kein Pigment auf. Da Albinos nicht über den Schutz des Melanins in ihrer Haut verfügen, sind sie nach Sonnenexposition anfällig für Sonnencheilitis und Dermatitis und können auch Basalzellkarzinome und Epithelzellkarzinome entwickeln. Daher sollten sie auf den Schutz ihrer Haut achten, Sonnenschutzmittel auftragen und Sonnenlicht so weit wie möglich meiden.

Albinismus ist eine autosomale Erbkrankheit

Geschlechtsgebundene Vererbung bestimmen:

1. X-chromosomal-rezessiv: Wenn die Mutter krank ist, wird auch das Kind krank sein; wenn die Tochter krank ist, wird auch der Vater krank sein.

2. X-chromosomal dominant: Wenn der Vater krank ist, wird auch die Tochter krank sein; wenn der Sohn krank ist, wird auch die Mutter krank sein. Gibt es keine solche Regel, handelt es sich um eine autosomale Vererbung.

Es gibt nur zwei Situationen, die bestimmt werden können: autosomal dominant (beide Eltern sind krank, die Tochter ist normal) und autosomal rezessiv (beide Eltern sind normal, die Tochter ist krank); andere Situationen können nicht mit Sicherheit beurteilt werden. Wenn es die Anforderungen der Vererbung der Geschlechtschromosomen erfüllt, muss es die Anforderungen der autosomalen Vererbung erfüllen, also muss es mit Hilfe anderer Bedingungen beurteilt werden! Beispielsweise lautet die Frage: „Eine bestimmte Anzahl in einer bestimmten Generation ist homozygot (trägt das krankheitsverursachende Gen nicht) usw.“ Im Allgemeinen wird diese genetische Krankheit durch Geschlechtschromosomen vererbt.

Wenn die äußeren Bedingungen unzureichend sind, können wir das wahrscheinlichste Urteil fällen. Es können aber auch andere Situationen vorliegen, die überprüft und ausgeschlossen werden müssen.

Die Methode zur Ermittlung der maximalen Wahrscheinlichkeit ist wie folgt:

Patientinnen＞Männliche Patienten: X-signifikant

Patientinnen＜Patienten：X versteckt

Patientinnen = Patienten: autosomale Vererbung

(1) Patienten haben eine dominante Vererbung von Generation zu Generation

(2) Der Patient hat einen rezessiven Erbgang in der nächsten Generation